Makalah pewarisan sifat (hereditas)

BAB  I

PENDAHULUAN

1.1     Latar  Belakang

“Like parents, like children”. Begitulah pepatah yang menyatakan bahwa seorang anak umumnya memiliki kemiripan dengan orang tuanya. Secara biologis, pepatah tersebut ilmiah karena seorang anak selalu mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Gen tersebutlah yang membawa sifat-sifat tertentu, baik yang tampak secara fisik maupun yang tidak tampak secara fisik. Prinsip tentang gen dan pewarisan sifat modern pertama kali dikemukakan oleh Gregor Johnn Mendel. Mendel mempelajari sifat yang diturunkan pada tanaman buncis dan menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari kedua orang tuanya.

Pewarisan sifat dan kombinasi antargen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang diinginkan, seperti gen hemofilia dan albinisme. Gen yang kurang diinginkan tersebut dapat dihindari dengan mempelajari pohon keluarga yang merepresentasikan pewarisan sifat antar generasi. Penurunan sifat dapat terjadi melalui perkawinan antara dua individu sejenis. Perkawinan antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda disebut persilangan. Sifat beda ditentukan oleh gen di dalam kromosom yang di turunkan dari generasi ke generasi berikutnya.

Dengan demikian, berdasarkan ilustrasi di atas, saya tertarik untuk memilih judul makalah ini “Pola-Pola Hereditas.

1.2     Rumusan  Masalah

1)      Apa yang dimaksud dengan hereditas?

2)      Apa sajakah istilah-istilah dalam hereditas?

3)      Apa bunyi dan bagaimanakah cara penerapan hukum mendel?

4)      Apa sajakah yang termasuk kedalam penyimpangan semu hukum mendel?

5)      Bagaimanakah pola-pola hereditas?

6)      Apa dan Bagaimanakah hereditas pada manusia itu diwariskan?

7)      Bagaimana cara menghindari kelainan yang bersifat menurun pada manusia?

1.3     Tujuan

1)      Untuk mengetahui apa itu hereditas.

2)      Untuk mengetahui beberapa istilah dalam hereditas.

3)      Untuk mengetahui bunyi dan penerapan hukum mendel.

4)      Untuk mengetahui berbagai jenis penyimpangan hukum mendel.

5)      Untuk  mengetahui pola-pola hereditas.

6)      Untuk mengetahui hereditas pada manusia.

7)       Untuk mengetahui cara menghindari kelainan yang bersifat menurun pada manusia.

BAB  II

PEMBAHASAN

2.1     Pengertian Hereditas

Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Dimana keturunan yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu. Pada kejadian sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap memiliki sifat seperti orang tuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya. Sebaliknya, sering pula tampak seorang anak memiliki sifat menyimpang dari ibu dan ayahnya. Keadaan tersebut berhubungan erat dengan genetika manusia. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas.

2.2     Istilah-istilah dalam Hereditas

a)      Sel Haploid dan Diploid

Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat).

Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).

b)      Genotip

Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misalnya Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.

c)      Fenotip

Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip sama belum tentu mempunyai genotip sama.

d)     Sifat dominan

Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.

e)      Sifat Resesif

Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.

f)       Intermediet

Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.

g)      Hibrid

Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.

h)      Homozigot

Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).

i)        Heterozigot

Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.

j)        Alel

Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.

k)      Parental

Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.

l)        Filial

Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi notasi F.

Ø  Pola Hereditas Hukum Mendel

Dalam mempelajari genetika, teori mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam memahami genetika dan digunakan untuk analisis atas pola-pola pewarisan genetik. Hukum Mendel adalah hukum yang menerapkan bagaimana pola dan mekanisme pewarisan sifat. Hukum Mendel terdiri dari Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.

Ø  Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai perbandingan fenotip = 9:3:3:1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan semacam ini disebut penyimpangan hukum Mendel.

Adapun penyimpangan semu dari Hukum Mendel yakni:

• Kriptomeri, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:3:4
• Komplementer adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:7
• Polimeri adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2  = 15:1 
• Epistasis dan Hipostasis adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 12:3:1.
• Interaksi Gen adalah penyimpangan semu dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya dengan hasil F2 = 9:3:3:1.

2.3     Hukum Mendel

Orang yang pertama mempelajari dan melakukan percobaan tentang pewarisan sifat adalah Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel melakukan percobaan pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) sekitar tahun 1857. Mendel memilih tanaman ercis untuk percobaannya sebab tanaman ercis masa hidupnya tidak lama hanya berkisar setahun, mudah tumbuh, memiliki bunga sempurna sehingga dapat terjadi penyerbukan sendiri yang akan menghasilkan galur murni (keturunan yang selalu memiliki sifat yang sama dengan induknya), dan mampu menghasilkan banyak keturunan.

Berdasarkan analisis hasil percobaannya, Mendel mengemukakan hukum-hukum pewarisan sifat. Hukum-hukum itu adalah Hukum Mendel I (Segregasi bebas) dan Hukum Mendel II ( Asortasi Bebas).

1)       Hukum Mendel I

Menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet, terjadi pemisahan alel secara acak (The Law of Segregation of Allelic Genes). Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, gen merupakan bagian dari DNA yang terdapat dalam kromosom. Pasangan kromosom homolog mengandung pasangan gen (terdiri dari 2 alel). Pada pembentukan gamet secara meiosis, pasangan-pasangan gen pada kromosom homolog saling berpisah (tahap Anafase). Pada akhir meiosis, setiap sel gamet yang dihasilkan hanya memiliki satu alel dari pasangan gen saja (pelajari kembali tentang gametogenesis). Proses pemisahan gen inilah yang disebut segregasi gen.

Hukum ini diperoleh dari hasil perkawinan monohibrid, yaitu persilangan dengan satu sifat beda. Mendel melakukan persilangan antara tanaman ercis biji bulat dengan tanaman ercis biji berkerut.Hasilnya semua keturunan F1 berupa tanaman ercis biji bulat. Selanjutnya dilakukan persilangan antar keturunan F1 untuk mendapatkan keturunan F2. Pada keturunan F2 didapatkan perbandingan fenotip 3 biji bulat : 1 biji berkerut.

P1       :                ♀ BB                ×                  ♂ bb

                        (biji bulat)                           (biji keriput)

          Gamet  :                  B                                              b

         F 1        :                                          Bb

                                                 ( biji bulat)

F1 x F1         :               ♀ Bb                  ×                 ♂ Bb

                                 (biji bulat)                              ( biji bulat)         

         Gamet  :           B                                                           B

                                  b                                                            b

           F2        :

♂ ♀	B	B
B	BB (Bulat)	Bb (Bulat)
b	Bb (Bulat)	bb   (Keriput)

Perbandingan fenotip bulat : berkerut = 3 : 1

Perbandingan genotip BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1

Berdasarkan hasil perkawinan yang diperoleh dalam percobaannya, Mendel menyimpulkan bahwa pada waktu pembentukan gamet-gamet, gen akan mengalami segregasi (memisah) sehingga setiap gamet hanya akan menerima sebuah gen saja. Kesimpulan itu dirumuskan sebagai hukumI Mendel yang dikenal juga dengan hukum Pemisahan Gen yang Sealel.

2)       Hukum Mendel II

Hukum Mendel II dikenal sebagai Hukum Asortasi, hukum berpasangan atau penggabungan secara bebas (The Law of Independent Assortment of Genes). Hukum ini menyatakan bahwa pada saat pembentukan sel-sel gamet, gen-gen yang tidak sealel akan mengelompok secara bebas setelah memisah dari gen yang sealel. Gen untuk satu sifat/karakter tidak akan berpengaruh pada gen untuk sifat/karakter yang lain yang tidak sealel karena gen-gen yang bukan alelnya mempunyai karakter yang berbeda.

Hukum Mendel ini ditemukan ketika Mendel menyilangkan kacang ercis dengan mengamati lebih dari satu sifat beda. Disilangkan galur murni kacang ercis berbiji bulat kuning dengan galur murni kacang ercis berbiji keriput warna hijau. Persilangan dengan mengamati dua sifat beda ini disebut persilangan dihibrid. Bulat (B) dominan terhadap keriput (b), kuning (K) dominan terhadap hijau (h). Diperoleh keturunan F1 semuanya berbiji bulat warna kuning (BbKk). Jika F1 mengadakan penyerbukan sesamanya diperoleh F2, ternyatadiperoleh keturunan F2 yang sebagian tidak sama dengan induknya, yaitu dijumpai tanaman kacang ercis berbiji bulat warna hijau serta kacang ercis berbiji keriput warna kuning. Perhatikan skema persilangan berikut.

P1       :                ♀ BBKK                ×                  ♂ bbkk

                        (bulat kuning)                           (keriput hijau)

Gamet  :                  BK                                               bk

F 1        :                                           BbKk

                                                 (bulat kuning)

F1 x F2   :                 ♀ BbKk                  ×                 ♂ BbKk

                               (bulat kuning)                              (bulat kuning)

Gamet  :           BK, Bk, bK, bk                                  BK, Bk, bK,bk

F2        :

♂ ♀	BK	BK		bK	Bk
BK	BBKK (bulat kuning)	BBKK (bulat kuning)		BbKK (bulat kuning)	BbKk (bulat kuning)
BK	BBKK (bulat kuning)	BBKK (bulat kuning)		BbKK (bulat kuning)	BbKk (bulat kuning)
bK	BbKK (bulat kuning)		BbKK (bulat kuning)	bbKK (keriput kuning)	bbKk (keriput kuning)
Bk	BbKk  (bulat kuning)		BbKk  (bulat kuning)	bbKk (keriput kuning)	Bbkk (keriput hijau)

Dari persilangan di atas didapatkan bahwa pada F2 hasil persilangan dihibrid memiliki fenotipe bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, kisut hijau dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Mendel menganggap bahwa pada saat pembentukan gamet gen-gen akan memisahkan dari alelnya lalu mengelompok dengan gen-gen yang tidak sealel. Inilah yang disebut dengan Hukum Asortasi Bebas atau Hukum Mendel II.

Gen B bisa mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe BK. Gen B bisa pula mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe Bk. Gen b bisa mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe bK. Gen b bisa mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe bk.

2.4     Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet melanjutkan mendel yang akhirnya ditemukan berbagai variasi Ratio yang berbeda dengan Mendel namun masih ada persamaan kemudian dikenal dengan Hukum semu Mendel

Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya

kromosom mengandung banyak gen

gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat

beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk menumbuhkan sifat

Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan / hukum mendell.

Mendel mengemukakan bahwa perbandingan fenotipe F2 pada dihibrid adalah 9 : 3 : 3 : 1. Namun, Pada kasus tertentu dijumpai perbandingan fenotipe yang menyimpang misalnya 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 15 : 1 dan 9 : 7. Tetapi jika dicermati angka-angka itu sesungguhnya merupakan variasi penjumlahan dari angka-angka yang ditemukan Mendel. Misalnya 9 : 3 : (3 + 1) = 9 : 3 : 4, (9 + 3) : 3 : 1 = 12 : 3 : 1 dan sebagainya. Hal inilah yang disebut penyimpangan semu Hukum Mendel.

Penyimpangan tersebut terjadi karena adanya beberapa gen yang saling memengaruhi dalam menghasilkan fenotip. Meskipun demikian, perbandingan fenotip tersebut masih mengikuti prinsip-prinsip Hukum Mendel. Penyimpangan semu Hukum Mendel tersebut meliputi interaksi gen, kriptomeri, polimeri, epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap dan gen penghambat.

1. Interaksi gen ( Atavisme)

Penelitian tentang adanya interaksi gen ini ditemukan oleh William Bateson (1861-1926) dan R.C. Punnet. Pada interaksi gen ini, suatu sifat tidak ditentukan oleh satu gen tunggal pada autosom tetapi alel-alel dari gen yang berbeda dapat berinteraksi atau saling memengaruhi dalam memunculkan sifat fenotip. Misalnya, pada ayam dijumpai empat macam bentuk pial (jengger),antara lain: jengger berbentuk ercis atau biji (pea) dengan  genotip rrP-; jengger dengan belah atau tunggal (single) dengan genotip rrpp, jengger berbentuk mawar atau gerigi (rose) dengan genotip R-pp, dan jengger berbentuk sumpel (walnut), dengan genotip R-P-.

Pada persilangan ayam berpial rose (mawar) dengan ayam berpial pea (biji), semua keturunan F1nya berpial walnut (sumpel). Dari persilangan tersebut dihasilkan fenotip baru yaitu walnut atau sumpel. Apa yang menyebabkan terbentuknya pial walnut? Pial walnut muncul karena interaksi 2 pasang alel (gen) yang dominan. Sementara itu, persilangan antara sesama ayam berpial walnut dihasilkan 4 macam pial yaitu walnut, rose, pea, dan 1 pial yang baru yaitu single dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Pial tunggal terjadi karena adanya 2 pasang alel (gen) yang resesif.

2. Kriptomeri

Kriptos (Yunani) berarti tersembunyi, sehingga kriptomeri dikatakan sebagai gen dominan yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan akan tampak pengaruhnya apabila bersama-sama dengan gen dominan yang lainnya. Peristiwa kriptomeri ini pertama kali ditemukan oleh Correns (Tahun 1912) setelah menyilangkan bunga Linaria marocanna berwarna merah (Aabb), dengan bunga Linaria maroccana berwarna putih (aaBB). Keturunan F1nya adalah bunga berwarna ungu (AaBb) yang berbeda dengan warna dari bunga kedua induknya (yaitu merah dan putih). Rasio fenotip F2nya adalah 9 ungu: 3 merah: 4 putih.

Lantas dari manakah warna ungu tersebut timbul? Dari hasil penelitian plasma sel, ternyata warna merah disebabkan oleh adanya pigmen antosianin dalam lingkungan asam. Dalam lingkungan basa, pigmen ini akan memberikan warna ungu. Jika di dalam plasma tidak terdapat pigmen antosianin, baik di dalam lingkungan asam atau basa, maka akan terbentuk warna putih. Faktor A, apabila mengandung pigmen antosianin dalam plasma sel dan faktor a jika tidak ada antosianin dalam plasma sel. Faktor B, apabila kondisi basa dan b dalam kondisi asam. Sifat A dominan terhadap a dan sifat B dominan terhadap sifat b. Oleh karena itu, tanaman yang berbunga merah disimbolkan dengan Aabb atau AAbb, sedangkan tanaman yang berbunga putih disimbolkan dengan aaBB atau aabb.

Dari penjelasan di atas, dapat dikatakan bahwa bunga merah memiliki antosianin di mana dalam lingkungan plasma sel bersifat asam. Sedangkan bunga putih tidak memiliki antosianin di mana lingkungan plasma sel bersifat basa.

3. Polimeri

Polimeri atau karakter kuantitatif adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri, tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Peristiwa polimeri ditemukan oleh Lars Frederik Nelson dan Ehle, setelah melakukan percobaan dengan menyilangkan gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih.

Persilangan itu menghasilkan keturunan heterozigot berwarna merah lebih muda bila dibandingkan dengan induknya yang homozigot (merah). Oleh karena itu, biji merah bersifat dominan tidak sempurna terhadap warna putih. Setelah generasi F1 disilangkan sesama, pada generasi F2 diperoleh perbandingan fenotip 3 merah : 1 putih.

Kapankah peristiwa polimeri dapat terjadi? Peristiwa ini terjadi pada pewarisan, warna kulit manusia. Warna kulit disebabkan oleh zat warna kulit (pigmen). Jika faktor pigmen kulit manusia dilambangkan dengan P, genotip orang berkulit putih p1p1 p2p2 p3p3.

Apabila pria kulit putih menikah dengan wanita kulit hitam (negro), maka keturunan F1 akan mempunyai kulit mulad (coklat sawo matang), yang berfenotip P1p1P2p2P3p3. Derajat kehitaman kulit bergantung pada banyaknya faktor pigmen P.

4. Epistasis dan hipotesis

Epistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam hal ini gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen dominan yang menutupi ekspresi gen dominan lainnya disebut epistasis, sedangkan gen dominan yang tertutup itu disebut hipostasis. Peristiwa epistasis dan hipostasis terjadi pada warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.), warna kulit gandum, warna bulu ayam, warna rambut mencit, dan warna mata pada manusia. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu:

a)      Epistasis dominan

Pada epistasis dominan terdapat satu gen dominan yang bersifat epistasis. Misalnya warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.). A merupakan gen untuk umbi merah dan B merupakan gen untuk umbi kuning. Gen merah dan kuning dominan terhadap putih. Perkawinan antara tanaman bawang berumbi lapis kuning homozigot dengan yang merah homozigot menghasilkan tanaman F1 yang berumbi lapis merah. Keturunan F2 terdiri atas 16 kombinasi dengan perbandingan  merah :  kuning :     putih atau 12 : 3 : 1. Perbandingan itu terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata tidak. Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya mengalami modifikasi saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1

b)      Epistasis resesif

Pada peristiwa epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat epistasis terhadap gen dominan yang bukan alelnya (pasangannya). Gen resesif tersebut harus dalam keadaan homozigot, contohnya pada pewarisan warna rambut tikus. Gen A menentukan warna hitam, gen a menentukan warna abu-abu, gen C menentukan enzim yang menyebabkan timbulnya warna dan gen c yang menentukan enzim penghambat munculnya warna. Gen C bersifat epistasis. Jadi, tikus yang berwarna hitam memiliki gen C dan A.

c) Epistasis dominan dan resesif

Epistasis dominan resesif merupakan peristiwa suatu gen menghambat ekspresi fenotip yang disebabkan oleh gen mutan yang bukan alelnya. Gen mutan tersebut bersifat menghambat, sehingga disebut gen penghalang atau inhibitor atau gen suspensor.

Epistasis dominan resesif terjadi pada persilangan lalat buah (Drossophila melanogaster). Gen P menentukan warna mata merah, gen p menentukan warna mata ungu, gen S merupakan gen non-suspensor, dan s merupakan gen suspensor.

Perbandingan fenotipnya adalah 13 merah: 3 ungu. Rumus epistasis dominan resesif adalah A epistasis terhadap B dan b serta bb epistasis terhadap A dan a

5. Gen-gen komplementer.

Gen-gen komplementer merupakan interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda, sehingga saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat bersama-sama dalam genotip, maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang.

Apabila F1 (keturunan pertama) hasil perkawinan 2 orang yang bisu tuli disilangkan dengan sesamanya, maka generasi atau keturunan F2 ada yang normal dan bisu tuli.

Dalam hal ini, gen T dan gen B tidak akan menunjukkan sifat normal apabila kedua gen tersebut tidak terdapat bersama-sama dalam satu genotip. Dengan demikian, jika hanya terdapat gen T tanpa gen B, atau jika hanya terdapat gen B tanpa gen T maka akan tetap memunculkan sifat bisu tuli. Rasio fenotip F2 yang dihasilkan adalah 9 Normal : 7 bisu tuli.

6. Gen Dominan Rangkap

Masih ingatkah kalian dengan gen dominan? Gen dominan rangkap merupakan dua gen dominan yang memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua gen itu berada bersama-sama dan fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen dominan tersebut. Perhatikanlah contoh berikut.

Pada persilangan tanaman Bursa sp. yang berbuah oval dengan tanaman Bursa sp. yang berbuah segitiga, dihasilkan keturunan pertama (F1) yaitu tanaman Bursa sp. semua berbentuk oval. Untuk mengetahui hasil keturunan F2, cermatilah diagram di bawah ini:

2.5 Pola-Pola Hereditas

        Pola-pola hereditas adalah  mekanisme pewarisan sifat yang dipelajari dalam ilmu genetika. Genetika adalah ilmu yang mempelajari mengenai pewarisan sifat-sifat induk pada turunannya.

• Istilah dalam Genetika / Pewarisan Sifat :
• Parental: induk atau orang tua atau tetua. Parental disingkat P.
• Filial: keturunan yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama disingkat F1, keturunan kedua disingkat F2, keturunan ketiga disingkat F3, dan seterusnya.
• Dominan: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya.
• Gen dominan: gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf besar.
• Resesif: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan oleh sifat pasangannya.
• Gen resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf kecil.
• Genotip: susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotip.
• Fenotip: sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.
• Alel: anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.
• Homozigot: pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya gen dominan atau resesif.
• Heterozigot: pasangan alel dengan gen yang tidak sama, yang satu gen dominan dan lainnya gen resesif.
• Pembastaran: perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda.

1. Determinasi seks (penentuan jenis kelamin)

a. Tipe XY

Tipe penentuan seks ini dapat dijumpai pada lalat buah, manusia, tumbuh-tumbuhan berumah dua, dan pada hewan menyusui. Pada nukleus lalat buah terdapat 8 buah kromosom (4 pasang) yang terdiri dari 3 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks. Kromosom seks pada lalat betina mempunyai 2 kromosom X (bentuknya batang lurus), sedangkan pada lalat jantan terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (lebih pendek dari kromosom X dan salah satu ujungnya membengkok). Formula kromosom lalat buah betina adalah 8XX (3 pasang kromosom atau 6 buah autosom + 1 pasang kromosom X), sedangkan lalat buah jantan adalah 8XY (3 pasang kromosom autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y).

Jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah (23 pasang). Pada wanita, terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom X (46XX), sedangkan pada laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X, dan 1 kromosom Y (46XY). Pada gametogenesis, dihasilkan ovum (sel telur) haploid sehingga mengandung 22 autosom(11 pasang) dan 1 kromosom X. Pada spermatogenesis dihasilkan spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom X sertaspermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom Y.

b. Tipe XO

Tipe XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan kepik (Ordo Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X saja. Oleh karena itu, belalang jantan bertipe XO dan belalang betina bertipe XX (mempunyai sepasang kromosom X).

c. Tipe ZW

Tipe ini dijumpai pada serangga (kupu-kupu), beberapa jenis ikan dan reptil. Berbeda dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe seks ZW pada betina bersifat heterogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang berbeda). Agar tidak terjadi kekeliruan dengan tipe penentuan kelamin XY, maka digunakan Z dan W. Oleh karena itu, yang betina mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX).

d. Tipe ZO

Tipe ZO dijumpai pada unggas seperti ayam dan itik. Unggas betina juga bersifat heterogametik, yaitu hanya mempunyai satu kromosom X saja, sehingga tipenya adalah ZO atau XO. Unggas jantan bersifat homogametik, sehingga tipenya adalah ZZ atau XX.

2. Gagal Berpisah ( non-disjunction)

Pada saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis), kromosom dapat mengalami gagal berpisah sehingga jumlah kromosom menjadi berubah. Kromosom dapat gagal berpisah dengan kromosom homolognya pada saat meiosis I. Selain itu, kromatid dalam satu kromosom juga dapat gagal berpisah pada saat meiosis II.

 Gagal berpisah dapat mengakibatkan gamet atau individu yang baru lahir mempunyai kelainan jumlah kromosom. Contoh akibat gagal berpisah adalah aneuploidi dan poliploidi.Aneuploidi adalah individu yang memiliki kekurangan atau kelebihan satu kromosom dari kromosom tetuanya. Aneuploidi mengakibatkan perubahan fenotip pada individu, misalnya individu yang mempunyai kromosom monosomi (2n – 1) atau trisomi (2n + 1). Sedangkan, poliploidi adalah individu yang mempunyai kelipatan jumlah kromosom tetuanya. Poliploidi misalnya gamet diploid bertemu dengan gamet haploid menjadi triploid (3n), atau dua gamet diploid bersatu membentuk individu tetraploid.

 Hal-hal apa sajakah yang menyebabkan gagal berpisah? Gagal berpisah tersebut kemungkinan dapat disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:

a)      Adanya virus atau kerusakan akibat radiasi. Pengaruh ini akan mudah terlihat pada wanita yang telah berumur tua.

b)      Kandungan antibodi tiroid yang tinggi

c)      Sel telur dalam saluran telur yang tidak segera dibuahi akan mengalami   kemunduran. Oleh karena itu, risiko melahirkan anak yang cacat akan dialami oleh wanita berumur lebih dari 25 tahun.

3. Pautan gen (gen linkage)

Pautan gen merupakan salah satu penyimpangan terhadap hukum Mendel. Pada peristiwa ini, dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas. Hal ini terjadi karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda terletak pada kromosom yang sama dengan letak lokus yang berdekatan.

Contoh peristiwa pautan terdapat pada Drosophila melanogaster, yang dilaporkan pertama kali oleh T.H. Morgan. Drosophila melanogaster memiliki empat pasang kromosom dalam inti selnya dan memiliki banyak gen yang semua berada pada kromosom sehingga tiap kromosom mengandung banyak gen. Fakta menjelaskan bahwa faktor pembawa sifat panjang sayap dan lebar abdomen terletak pada kromosom yang sama dan diturunkan bersama-sama. Dengan perkataan lain, gen yang mengatur ukuran panjang sayap bertaut dengan gen yang mengatur ukuran lebar abdomen.

4. Pindah silang (crossing over)

Pindah silang adalah pertukaran segmen antara dua kromosom homolog. Peristiwa ini berlangsung pada saat kromosom homolog berpasangan dalam profase I meiosis, yaitu pada saat pakiten. Pakiten merupakan saat seluruh bagian kromosom berpasangan pada jarak yang paling dekat. Titik kontak dari kromosom-kromosom yang bersentuhan dinamakan kiasma. Pindah silang akan menghasilkan kromosom rekombinan yang merupakan hasil penyeberangan fragmen-fragmen kromosom ke kromosom homolog tetangganya. Pautan gen dapat dipisahkan oleh peristiwa pindah silang pada semua titik sepanjang kromosom.

2.6     Hereditas Pada Manusia

Telah  diketahui bersama bahwa manusia satu dengan manusia lainnya di dunia ini tentunya tidak ada yang sama persis (benar-benar identik). Penyebabnya ialah adanya materi genetik yang mempunyai sifat-sifat berbeda antarindividu. Dalam ilmu tentang materi genetik (genetika), telah banyak dipelajari tentang peristiwa penurunan sifat, baik pada tumbuhan, hewan, maupun manusia. Di antara objek yang dipelajari dalam genetika tersebut, genetika manusia paling lambat perkembangannya dibandingkan pada hewan dan tumbuhan.

Beberapa hambatan yang menyebabkan lambatnya perkembangan tersebut, antara lain: sulitnya mencari objek (manusia) untuk penelitian, sulitnya mengarahkan manusia dalam mencapai tujuan atau keinginan peneliti, sulitnya mengamati perkembangan sifat manusia yang mengarah pada tujuan peneliti, keturunan manusia yang relatif lebih sedikit dibandingkan hewan dan tumbuhan karena umur atau siklus hidup manusia lebih panjang, serta lingkungan manusia yang tidak mudah bahkan tidak dapat dikontrol

 a. Gen

Gen berasal dari bahasa Belanda yaitu gen, adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik-manik yang disebut kromomer atau nukleosom dari kromomer. Morgan, ahli genetika dari Amerika Serikat menyebutkan kromomer itu lokus. Jadi, gen tersimpan dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom.

Gen sebagai zarah yang kompak mengandung satu satuan informasi genetik yang mengatur sifat-sifat menurun tertentu, memenuhi lokus suatu kromosom. Suatu kromosom mengandung banyak gen. Oleh sebab itu di dalam setiap kromosom, khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas antara lokus yang satu dengan yang lainnya tidak jelas seperti deretan kotak-kotak.

Gen sebagai satu satuan informasi genetik tersusun teratur di dalam satu deretan secara linear dan lurus beraturan, tidak berselang-seling berdempet atau berdampingan.

Gen mempunyai sifat-sifat, antara lain:

1.       Gen memiliki zarah tersendiri dalam kromosom.

2.      Gen mengandung informasi genetik.

3.       Gen dapat menduplikasikan diri (membelah) sehingga dapat menyampaikan informasi genetik pada generasi berikutnya.

Fungsi gen, antara lain:

1.       Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu

2.      Menyampaikan informasi genetika kepada generasi berikutnya

3.       Sebagai zarah (zat terkecil yang tidak dapat dibagi lagi) tersendiri dalam kromosom.

 b.Struktur gen

Gen mengandung DNA atau RNA yang membawa informasi genetik. Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam inti sel yaitu di sebelah kromosom. Gen membentuk struktur yang disebut DNA.

Kromosom adalah struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel. Kromosom hanya dapat terlihat pada saat pembelahan sel, yaitu ketika kromosom memendek dan menebal. Berdasarkan letak sentromernya kromosom dibedakan menjadi beberapa bentuk, yaitu:

1.      Kromosom Akrosentrik, apabila sentromer terletak subterminal (didekat ujung kromosom), sehingga kromosom tampak lurus seperti batang.

2.      Kromosom Telosentrik, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom tampak hanya terdiri dari satu lengan saja.

3.      Kromosom Submetasentrik, apabila sentromer terletak submedian (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom tampak seperti huruf “J”.

4.      Kromosom Metasentrik, apabila sentromer terletak ditengah, sehingga kromosom tampak terbagi menjadi dua lengan yang sama panjang dan seperti hufuf “V”.

Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, bergantung pada jenis makhluk hidupnya. Namun, jumlah kromosom pada setiap makhluk hidup selalu tetap.

Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu :

1.      Autosom, adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatic) sehingga disebut juga kromosom tubuh.

2.      Gonosom, adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel kelamin, sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks.

Sebagai pembawa informasi genetik, DNA memiliki dua fungsi, yaitu dapat menyintesis molekul kimia lainnya dan dapat menyintesis dirinya sendiri atau dapat bereplikasi. Proses replikasi DNA:

1.      Denaturasi, pemisahan untaian DNA

2.      Inisiasi, pengawalan sintesis DNA

3.      Pemanjangan untaian DNA

4.      Ligasi fragmen DNA

5.      Pengakhiran sintesis DNA

c.Kromosom dan Kromatin

Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama. Sebagai contohnya adalah jumlah kromosom somatik manusia yaitu 46 kromosom.

Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Jalinan itu akan menghisap banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang. Terdiri dari benang-benang kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi protein.

Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan dibina atas 2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein. Proteinnya terutama berupa histon. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen.

 d.Morfologi kromosom

Bagian kromosom terdiri dari lengan dan sentromer. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom, sentromer tersebut mengandung kromonema dan gen. Lengan ialah badan kromosom sendiri dan juga mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah yaitu : selaput, kandung, dan kromonema.

Selaput ialah lapisan tipis yang menyeliputi badan kromosom, kandung (matrix) mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening. Kromonema adalah benang halus yang berpilin-pilin yang terendam dalam kandung kromonema yang berasal dari kromonema kromatin sendiri.

Setiap kromosom dalam genom dapat dengan mudah dibedakan antara kromosom yang satu dengan lainnya dengan menggunakan beberapa cara khusus yang salah satunya adalah dengan melihat panjang relatifnya, posisi dari sentromer yang membagi kromosom menjadi dua lengan yang panjangnya berfariasi, ada tidaknya dan posisi dari daerah yang dinamakan knob atau kromometer, tempat benang-benang kromatid yang disebut Sateit. Kromosom dengan median sentromer normalnya akan memiliki jumlah lengan yang dapat dibagi. Lengan yang lebih pendek dinamakan lengan P sedangkan lengan yang lebih panjang dinamakan lengan Q.

Kromosom terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat), RNA (asam ribonukleat), dan beberapa jenis protein.DNA dan RNA adalah anggota kelompok senyawa biokimia yang disebut asam nukleat atau polinukleotida. DNA sebuah sel mengandung sejenis kode semua informasi untuk sintesis semua protein yang dibuat oleh sel tersebut. DNA dapat menyimpan dan mereduplikasikan informasi. Fungsi RNA adalah pengangkut antara DNA dan protein. RNA berjalan dengan urutan yang sesuai dari berbagai potongan informasi sebuah sel yang membutuhkannya untuk melaksanakan berbagai aktivitas sel tersebut.

Kromosom yang terdapat didalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada manusia, panjang kromosom dapat mencapai 6 mikron.

 e.Autosom dan Kromosom sel

Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis autosom dan kromosom seks. Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks. Autosom mengandung sisa informasi turun-temurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel.

Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel. Selain ini, sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.

Para 22 autosom diberi nomor oleh ukuran. Dua lainnya kromosom, X dan Y, adalah kromosom seks. Ini gambar dari kromosom manusia berbaris dalam pasangan disebut kariotipe. Gambar Kredit: US National Library of Medicine.

Setelah mengetahui uraian di atas, tentunya ada kelaian yang akan timbul pada masalah genetika dan cara-cara untuk mengatasi masalah tersebut yang dapat dilakukan dengan membuat peta silsilah keluarga atau keturunan (pedegree chart) dan menerapkan hasil percobaan hewan pada manusia. Selain itu, dapat juga dilakukan dengan mempelajari adanya fenomena-fenomena pada manusia seperti munculnya anak kembar hasil perkawinan.  Kita tentunya pasti telah mengetahui hal apa saja yang diwariskan pada manusia, bukan? Ya, sifat-sifat pada manusia yang dapat diwariskan meliputi: jenis kelamin, kelainan atau cacat menurun, dan golongan darah. Selain itu, ada juga ekspresi gen-gen (genotip) yang ditentukan oleh jenis kelamin. Peristiwa pembentukan jenis kelamin pada manusia telah dibahas sebelumnya. Oleh karena itu, pada uraian berikut akan kalian pelajari tentang tiga hal yang diwariskan pada manusia.

1. Kelainan atau cacat menurun

a.       Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal.

Kelainan ini diturunkandari kromosom sel-sel diploid tubuh.  Kelainan ini dapat ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom tersebut.Oleh karena itu, kelainan ini dapat diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut pada autosom manusia adalah sebagai berikut:

Ø Albinisma ( Albino). 

Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot).Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”. Contoh kasus: Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang wanita normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino?

Jawab:    P             :      ♂    Aa         x    ♀   Aa

               Gamet     :  A   a              x      A     a

                F             :                                

♂ ♀	A	A
A	AA	Aa
A	Aa	Aa

Dari persilangan tersebut didapatkan:

1 AA : normal (25%)

2 Aa : normal heterozigot (50%)

1 aa : albino (25%)

  Jadi, keturunannya ada yang menderita albino sebanyak25%.

Ø  Gangguan mental.

Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya menunjukkan kebodohan, reflek (daya responnya) lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Untuk lebih jelasnya, perhatikan diagram persilangan berikut :

                                    P    fenotipe  : ♂ normal heterozigot      x     ♀ normal heterozigot

                            Genotipe :              Aa                                           Aa

                            Gamet     :             A , a                                        A , a                                                    

                    F1                   :              

♂ ♀	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	Aa

Perbandingan  F1      :

                       1 AA   : Normal ( 25%)

                       2 Aa    : normal heterozigot atau Carier FKU ( 50%)

                       1 aa     :  gangguan mental FKU (25%)

Ø  Brachydactily.

Adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang menderita penyakit brachydactily mempunyai genotip heterozigot (Bb) sedangkan orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan individu mengalami kematian (letal). Untuk lebih jelasnya Perhatikan diagram persilangan berikut:

P       :       Fenotip  : ♂ brachydactily    x ♀ brachydactily

                 Genotip  :             Bb             x              Bb

                 Gamet    :     B     b                               B     b

                       F1     :

♂ ♀	B	b
B	BB	Bb
B	Bb	Bb

Dari persilangan tersebut didapatkan : 1  BB : letal (25%)

                                                               2  Bb  : brachydactily (50%)

                                                               1  bb   : normal (25%)

Ø  Diabetes Mellitus.

Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).

Ø  Cystinuria (sistinuria).

Adalah  keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).

Ø  Polydactily . 

Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Karena itu, genotip orang normal adalah Pp atau pp.

b.      Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X.

Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:

Ø  Buta Warna.

Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC (normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c (buta warna) saja. Untuk lebih jelasnya, perhatikan diagram persilangan berikut :

       P      fenotipe  : ♀  normal heterozigot      x    ♂  normal

               Genotipe :   XCXc                                      XCY

               Gamet     : XC ,Xc                                      XC , Y

           F1                :              

♂ ♀	XC	Y
XC	XCXC	XCY
Xc	XCXc	XcY

   Perbandingan  F1      :

                    1 XCXC   : Wanita Normal ( 25%)

                     1 XCY     : Pria normal ( 25%)

                  1 XCXc      :  Wanita carier  (25%)

                       1 XcY    : Pria buta warna (25%)

Ø  Anodontia.

Merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna.

Ø  Hemofilia.

Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu, putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan. Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofilia juga dilakukan pada anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemofilia yaitu mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemofilia adalah gen resesif h. Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat letal. Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sullitnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemofilia untuk pembekuan darah adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah.

       P        fenotipe  : ♀  normal heterozigot      x     ♂ normal

                 Genotipe :   XhX                                     XY

                   Gamet     : Xh , X                                   X , Y

           F1                    :              

♂ ♀	X	Y
Xh	XhX	XhY
X	XX	XY

         Perbandingan  F1      :

                                1 XX   : Wanita Normal ( 25%)

                                1 XY   : Pria normal ( 25%)

                              1 XhX   :  Wanita carier  (25%)

                               1 XhY  : Pria hemofilia (25%)

3. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y

 Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami oleh pria saja. Agar lebih mudah dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, perhatikan tabel berikut:

Kelainan	Alel resesif	Ciri-ciri	Keterangan
Hypertrichosis	H	Rambut tumbuh pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga.	Sering dijumpai di India dan Pakistan
Hystrixgravier	Hg	Rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan tubuh menyerupai duri landak.	Pada abad ke-18, penderita (disebut Porcupineman) ini pernah ditemukan. Namun, Penrose dan stern (1958) tidak begitu yakin jika kelainan ini tertaut kromosom Y.
Webtoes	Wt	Kulit tumbuh diantara jari-jari (terutama kaki)	Kaki atau tangan yang berselaput ini menyerupai kaki katak atau burung air.

4. Kelainan oleh aberasi jumlah dan struktur kromosom autosom.

Selain disebabkan oleh adanya gen dominan atau resesif, kelainan dapat disebabkan oleh adanya aberasi atau perubahan jumlah dan struktur kromosom. Aberasi kromosom serta kelainan-kelainannya akan kalian pelajari lebih lanjut pada pada Mutasi.

2. Golongan darah
3. Penelitian mengenai penggolongan darah diawali oleh Dr. Karl Landsteiner pada tahun 1901. Dari hasil penelitiannya, diketahui bahwa di dalam sel darah merah (eritrosit) terdapat suatu substansi asing yaitu antigen yang akan bereaksi dengan substansi pada plasma darah yaitu antibodi (zat anti). Selanjutnya, penggolongan darah pada manusia ini didasarkan pada antigen (aglutinogen) yang terdapat di dalam eritrosit. Pada materi ini akan dipelajari 3 sistem penggolongan darah, yaitu sistem ABO, sistem MN, dan sistem Rhesus.

1. Sistem ABO

Pewarisan golongan darah ini ditentukan oleh adanya alel ganda (beberapa alel atau seri alel yang terdapat dalam satu lokus yang sama). Simbol untuk alel tersebut adalah I (berasal dari kata isoaglutinin, merupakan protein pada permukaan sel eritrosit). Orang yang mampu membentuk aglutinogen A akan mempunyai alel IA, yang mampu membentuk aglutinogen B mempunyai alel IB, dan yang mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel IA dan IB. Sementara itu, orang yang tidak mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel resesif i. Golongan darah ditentukan oleh adanya interaksi alel-alel tersebut. Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh  berikut ini. Seorang laki-laki bergolongan darah A heterozigot menikah dengan seorang wanita B heterozigot.

Bagaimanakah golongan darah keturunannya?

          P       fenotipe  : ♂  golda A heterozigot      x    ♀golda B heterozigot

                   Genotipe :               IAIO                                     IBIO

                   Gamet     :              IA , IO                                  IB , IO

           F1                    :               

♂ ♀	IA	IO
IB	IAIB	IBIO
IO	IAIO	IOIO

           Perbandingan  F1      :

                                1 IAIB  : golda AB ( 25%)

                                1 IBIO  : golda B heterozigot( 25%)

                               1 IAIO   :  golda A heterozigot  (25%)

                                1 IOIO  : golda O (25%)

2. Sistem MN

Penggolongan sistem ini ditemukan oleh Landsteiner dan Lavine, didasarkan pada ada tidaknya antigen M dan N. Jika pada penggolongan darah A, B, AB, dan O terdapat antibodi dalam darah seseorang, maka pada golongan darah ini darah seseorang tidak mengandung antibodi M atau N. Oleh karena itu, untuk menguji apakah seseorang mempunyai antingen M atau N atau keduanya digunakan antibodi dari kucing. Dengan tidak adanya antingen M atau N dalam darah manusia, maka penggolongan darah dengan sistem ini tidak berpengaruh atau tidak berperan dalam transfusi darah.

3. Sistem Rhesus  (Rh)

Penemuan sistem ini sejak tahun 1940 oleh Landsteiner dan Wiener. Berdasarkan ada tidaknya faktor Rh (Rhesus) dalam eritrosit, golongan darah pada manusia dibedakan menjadi Rh+, yaitu jika mempunyai antigen Rh dan golongan darah Rh -, jika tidak mempunyai antigen Rh. Transfusi atau pencampuran darah dengan sistem Rh berbeda dapat menyebabkan terjadinya penggumpalan akibat ketidaksesuaian Rh yang disebut incompatibilitas rhesus. Pada perkawinan antara pria Rh+ homozigot (IRhIRh) dengan wanita Rh– homozigot (Irh Irh), semua anak yang dilahirkan akan mempunyai Rh+. Fetus dalam tubuh ibu akan menerima zat makanan atau menerima pertukaran gas dan air melalui saluran penghubung yang disebut plasenta. Nah, jika seorang ibu Rh- mengandung bayi Rh+ maka setelah bayi lahir, eritrosit-eritrosit bayi yang mengandung antigen Rh masuk dalam aliran darah ibu. Dengan demikian, darah ibu akan membentuk antibodi. Bayi pertama yang dilahirkan akan selamat.

Pada kehamilan berikutnya tentu dihasilkan anak Rh+ lagi, bukan? Karena ibu telah mempunyai anti-Rh, maka akan beraglutinasi dengan antigen Rh pada bayi yang dikandungnya. Akibatnya, eritrosit bayi akan rusak dan mengalami kelebihan zat bilirubin yang akan masuk ke dalam sirkulasi darah ibu. Kelebihan dan penimbunan bilirubin tersebut menyebabkan penyakit kuning, ditandai dengan kulit bayi yang kuning, tubuh menggembung oleh cairan, hati dan limfa membengkak, dalam darah banyak eritrosit yang belum masak (eritroblas), serta otaknya rusak. Penyakit inilah yang disebut eritroblastosis fetalis. Pada umumnya, bayi penderita penyakit tersebut akan mati sejak lahir atau hidup beberapa saat saja. Perhatikan contoh persilangan berikut. Seorang laki-laki Rh+ heterozigot menikah dengan seorang wanita Rh- homozigot. Bagaimanakah golongan darah rhesus pada keturunannya?

      P     Fenotipe  : ♂  Rh+ heterozigot     x    ♀Rh- homozigot

             Genotipe  :      IRhIrh                                     IrhIrh

              Gamet      :     IRh , Irh                                  Irh , Irh

         F1                    :              

♂ ♀	Irh	Irh
Irh	IrhIrh	IrhIrh
Irh	IrhIrh	IrhIrh

        Perbandingan  F1      :

                            2 IRhIrh  : Rh + heterozigot ( 50%)

                              2 IrhIrh  : Rh – homozigot ( 50%)

3. Gen yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin

Pewarisan sifat pada manusia dapat dipengaruhi oleh jenis kelamin individu. Artinya, ekspresi gen-gen autosomal penentu sifat pada keturunan tersebut dipengaruhi oleh jenis kelamin keturunan yang dihasilkan. Sifat tersebut dapat tampak pada kedua seks, tetapi ekspresinya akan lebih besar pada salah satu seks tersebut. Beberapa ekspresi gen tersebut antara lain:

1. Kepala botak

Sebelum diketahui adanya ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks, semula kepala botak merupakan gen terangkai kelamin. Namun, pada kenyataannya anak pria kepala botak diturunkan langsung dari ayahnya (hal ini tidak akan terjadi jika gen tersebut terangkai kromosom X). Demikian juga, jika gen tersebut terangkai kromosom Y maka tidak pernah diturunkan pada wanita. Kenyataannya, ada pula wanita yang berkepala botak meskipun sangat jarang dijumpai. Jika gen B penentu kepala botak dan gen b penentu rambut normal, maka dengan adanya pengaruh jenis kelamin,ekspresi gen tersebut terjadi sedemikian rupa.Perhatika tabel berikut:

Genotip	Pria	Wanita
BB	Botak	Botak
Bb	Botak	Tidak botak
Bb	Tidak botak	Tidak botak

2. Jari telunjuk yang panjang

Pada umumnya, setiap orang mempunyai jari telunjuk yang lebih pendek (normal) daripada jari manis. Gen penentu jari telunjuk pendek adalah gen T, sedangkan penentu jari telunjuk panjang adalah gen t. Namun, ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin.

Genotip	Pria	Wanita
TT	Telunjuk pendek	Telunjuk pendek
Tt	Telunjuk pendek	Telunjuk panjang
Tt	Telunjuk panjang	Telunjuk panjang

2.7     Upaya Menghindari Kelainan Menurun

Pada umumnya, gen yang menyebabkan kelainan menurun pada manusia sulit untuk dilacak. Oleh karena itu agar pewarisan sifat tersebut dapat dilacak serta dihindari, perlu dilakukan upaya melalui:

1. Eugenetika

Yaitu upaya perbaikan sosial yang meliputi penerapan (implementasi) hukum-hukum pewarisan sifat, antara lain dengan:

a.      Menghindari perkawinan dengan keluarga dekat, karena dapat memungkinkan rekombinasi gen-gen resesif yang umumnya menimbulkan ketidaknormalan.

b.      Harus memahami hukum-hukum hereditas bagi generasi muda.

c.      Tidak menikahkan orang-orang yang mengalami gangguan mental.seperti idiot, imbisil, dan debil.

d.     Dilakukan pemeriksaan kesehatan dan asal-usul calon pasangan suami-istri. Akan tetapi, pasangan yang sudah menikah dapat melakukan upaya untuk mengetahui lebih awal kondisi kandungannya. Hal ini dapat dilakukan misalnya dengan amniosentesis. Amniosentesis merupakan cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih dikandung olehibu. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ini adalah pada saat usia kehamilan mencapai 14-16 minggu.

e.       Memelihara kesehatan fisik dan mental

f.       Menggunakan peta silsilah. Peta silsilah dapat menunjukkan keadaan atau sifat individu dalam keluarga besar (1 garis keturunan), sehingga dapat dilacak adanya individu yang mewariskan sifat kepada keturunannya.

2. Eutenika

Upaya eutenika dilakukan melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan, peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olahraga, dan rekreasi.

BAB  III

PENUTUP

3.1     Simpulan

Gregor Johnn Mendel, merupakan orang yang pertama kali mempelajari, mengamati serta  melakukan percobaan tentang pewarisan sifat, dengan menggunakan tanaman kacang ercis ( Pisum sativum).Dari percobaan tersebut dihasilkanlah hukum-hukum mendel yang merupakan dasar didalam mempelajari tentang pewarisan sifat, baik pada manusia, hewan maupun tumbuhan.

Pewarisan sifat pada manusia diwariskan melalui kromosom autosomal dan gonosom. Baik secara dominan maupun resesif, homozigot maupun heterozigot.

Proses pembentukan gamet atau sel kelamin disebut gametogenesis, ada dua jenis proses pembelahan sel yaitu mitosis dan meiosis,sedangkan faktor yang mempengaruhi pembentukanjenis kelamin ada 2 yaitu faktor lingkungan danfaktor genetik, Golongandarah sistem AOB membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Golongan darah sistem rhesus tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma.

3.2     Saran

Hereditas merupakan suatu bahan pelajaran penting yang patut kita pelajari dan mengerti. Mengapa? karena didalam hereditas kita akan dapat memahami dan mengerti  tentang bagaimana sifat dari induk itu bisa diturunkan kepada anak, bagaimana suatu penyakit itu bisa menurun dari generasi pertama kegenarasi berikutnya serta bagaimana cara menghindari penyakit menurun yang tidak kita inginkan terjadi atau dialami oleh generasi kita selanjutnya.

DAFTAR  PUSTAKA

Budiati, Herni.2009.Biologi untuk SMA & MA Kelas XII, Jilid 3. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.

Ferdinand.P, Fictor.,Ariebowo, Moekti.2009.Praktis belajar biologi3.Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.

Rachmawati, Faidah.,Urifah, Nurul.,Wijayati, Ari.2009. Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Program IPA. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.

Rochmah, Siti Nur.,Widayati, Sri.,Miah, Mazrikhatul.2009.Biologi SMA dan MA Kelas XII. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.

Sudjino. 2009.Biologi kelas XII untuk SMA dan MA/Langkah Sembiring.  Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.

W.Ferial, Eddyman.2013.Biologi Reproduksi.Jakarta: Erlangga.

http://vytabaretha10.blogspot.co.id/2012/12/hereditas-pada-manusia.html?m=1

https://biologigonz.blogspot.co.id/2011/12/simple-genetika.html?m=1

http://www.generasibiologi.com/2012/09/pola-pola-hereditas.html?m=1

http://sichesse.blogspot.co.id/2012/04/makalah-biologi-hereditas.html?m=1

Subscribe to receive free email updates: