Makalah pewarisan sifat (hereditas)
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
“Like
parents, like children”. Begitulah pepatah yang menyatakan bahwa
seorang anak umumnya memiliki kemiripan dengan orang tuanya. Secara
biologis, pepatah tersebut ilmiah karena seorang anak selalu mewarisi
gen dari kedua orang tuanya. Gen tersebutlah yang membawa sifat-sifat
tertentu, baik yang tampak secara fisik maupun yang tidak tampak secara
fisik. Prinsip tentang gen dan pewarisan sifat modern pertama kali
dikemukakan oleh Gregor Johnn Mendel. Mendel mempelajari sifat yang
diturunkan pada tanaman buncis dan menemukan teori persilangan untuk
gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak
merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari kedua orang tuanya.
Pewarisan
sifat dan kombinasi antargen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang
diinginkan, seperti gen hemofilia dan albinisme. Gen yang kurang
diinginkan tersebut dapat dihindari dengan mempelajari pohon keluarga
yang merepresentasikan pewarisan sifat antar generasi. Penurunan sifat
dapat terjadi melalui perkawinan antara dua individu sejenis. Perkawinan
antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda disebut
persilangan. Sifat beda ditentukan oleh gen di dalam kromosom yang di
turunkan dari generasi ke generasi berikutnya.
Dengan demikian, berdasarkan ilustrasi di atas, saya tertarik untuk memilih judul makalah ini “Pola-Pola Hereditas.
1.2 Rumusan Masalah
1) Apa yang dimaksud dengan hereditas?
2) Apa sajakah istilah-istilah dalam hereditas?
3) Apa bunyi dan bagaimanakah cara penerapan hukum mendel?
4) Apa sajakah yang termasuk kedalam penyimpangan semu hukum mendel?
5) Bagaimanakah pola-pola hereditas?
6) Apa dan Bagaimanakah hereditas pada manusia itu diwariskan?
7) Bagaimana cara menghindari kelainan yang bersifat menurun pada manusia?
1.3 Tujuan
1) Untuk mengetahui apa itu hereditas.
2) Untuk mengetahui beberapa istilah dalam hereditas.
3) Untuk mengetahui bunyi dan penerapan hukum mendel.
4) Untuk mengetahui berbagai jenis penyimpangan hukum mendel.
5) Untuk mengetahui pola-pola hereditas.
6) Untuk mengetahui hereditas pada manusia.
7) Untuk mengetahui cara menghindari kelainan yang bersifat menurun pada manusia.
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Hereditas
Hereditas
adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Dimana keturunan
yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan
fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu. Pada kejadian
sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap memiliki sifat seperti
orang tuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya. Sebaliknya, sering pula
tampak seorang anak memiliki sifat menyimpang dari ibu dan ayahnya.
Keadaan tersebut berhubungan erat dengan genetika manusia. Aturan-aturan
dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas.
2.2 Istilah-istilah dalam Hereditas
a) Sel Haploid dan Diploid
Yaitu
sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang
memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia
memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan
sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/
perangkat).
Sedangkan
sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini
terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang
bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya
hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin
(gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya
memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
b) Genotip
Genotipe
adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan
bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol
huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu.
Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan
oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol
genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka
penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis
dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya
BB atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan
genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip
bb disebut homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel
berbeda misalnya Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.
c) Fenotip
Fenotip
adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan
panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar,
buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari
genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip
sama belum tentu mempunyai genotip sama.
d) Sifat dominan
Gen
dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen
pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam
persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
e) Sifat Resesif
Gen
dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia
akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif
lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif
ditulis dengan huruf kecil.
f) Intermediet
Intermediet
adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua
induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul
sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan
bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
g) Hibrid
Hibrid
adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda.
Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua
sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
h) Homozigot
Adalah
pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu
homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
i) Heterozigot
Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
j) Alel
Adalah
gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya
dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh :
Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.
k) Parental
Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.
l) Filial
Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi notasi F.
Ø Pola Hereditas Hukum Mendel
Dalam
mempelajari genetika, teori mendel sangat penting bahkan dijadikan
dasar dalam memahami genetika dan digunakan untuk analisis atas
pola-pola pewarisan genetik. Hukum Mendel adalah hukum yang menerapkan
bagaimana pola dan mekanisme pewarisan sifat. Hukum Mendel terdiri dari
Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.
Ø Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Pada
persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai
perbandingan fenotip = 9:3:3:1. Tetapi dalam keadaan tertentu
perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa percobaan,
ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena
adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain
untuk memunculkan sifat tertentu sehingga menyebabkan perbandingan
fenotip yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan semacam
ini disebut penyimpangan hukum Mendel.
Adapun penyimpangan semu dari Hukum Mendel yakni:
- Kriptomeri, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:3:4
- Komplementer adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:7
- Polimeri adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 15:1
- Epistasis dan Hipostasis adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 12:3:1.
- Interaksi Gen adalah penyimpangan semu dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya dengan hasil F2 = 9:3:3:1.
2.3 Hukum Mendel
Orang
yang pertama mempelajari dan melakukan percobaan tentang pewarisan
sifat adalah Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel melakukan
percobaan pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) sekitar tahun 1857.
Mendel memilih tanaman ercis untuk percobaannya sebab tanaman ercis masa
hidupnya tidak lama hanya berkisar setahun, mudah tumbuh, memiliki
bunga sempurna sehingga dapat terjadi penyerbukan sendiri yang akan
menghasilkan galur murni (keturunan yang selalu memiliki sifat yang sama
dengan induknya), dan mampu menghasilkan banyak keturunan.
Berdasarkan
analisis hasil percobaannya, Mendel mengemukakan hukum-hukum pewarisan
sifat. Hukum-hukum itu adalah Hukum Mendel I (Segregasi bebas) dan Hukum
Mendel II ( Asortasi Bebas).
1) Hukum Mendel I
Menyatakan
bahwa pada waktu pembentukan gamet, terjadi pemisahan alel secara acak
(The Law of Segregation of Allelic Genes). Sebagaimana telah dijelaskan
sebelumnya, gen merupakan bagian dari DNA yang terdapat dalam kromosom.
Pasangan kromosom homolog mengandung pasangan gen (terdiri dari 2 alel).
Pada pembentukan gamet secara meiosis, pasangan-pasangan gen pada
kromosom homolog saling berpisah (tahap Anafase). Pada akhir meiosis,
setiap sel gamet yang dihasilkan hanya memiliki satu alel dari pasangan
gen saja (pelajari kembali tentang gametogenesis). Proses pemisahan gen
inilah yang disebut segregasi gen.
Hukum
ini diperoleh dari hasil perkawinan monohibrid, yaitu persilangan
dengan satu sifat beda. Mendel melakukan persilangan antara tanaman
ercis biji bulat dengan tanaman ercis biji berkerut.Hasilnya semua
keturunan F1 berupa tanaman ercis biji bulat. Selanjutnya dilakukan
persilangan antar keturunan F1 untuk mendapatkan keturunan F2. Pada
keturunan F2 didapatkan perbandingan fenotip 3 biji bulat : 1 biji
berkerut.
P1 : ♀ BB × ♂ bb
(biji bulat) (biji keriput)
Gamet : B b
F 1 : Bb
( biji bulat)
F1 x F1 : ♀ Bb × ♂ Bb
(biji bulat) ( biji bulat)
Gamet : B B
b b
F2 :
♂
♀
|
B
|
B
|
B
|
BB
(Bulat)
|
Bb
(Bulat)
|
b
|
Bb
(Bulat)
|
bb
(Keriput)
|
Perbandingan fenotip bulat : berkerut = 3 : 1
Perbandingan genotip BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1
Berdasarkan
hasil perkawinan yang diperoleh dalam percobaannya, Mendel menyimpulkan
bahwa pada waktu pembentukan gamet-gamet, gen akan mengalami segregasi
(memisah) sehingga setiap gamet hanya akan menerima sebuah gen saja.
Kesimpulan itu dirumuskan sebagai hukumI Mendel yang dikenal juga dengan
hukum Pemisahan Gen yang Sealel.
2) Hukum Mendel II
Hukum
Mendel II dikenal sebagai Hukum Asortasi, hukum berpasangan atau
penggabungan secara bebas (The Law of Independent Assortment of Genes).
Hukum ini menyatakan bahwa pada saat pembentukan sel-sel gamet, gen-gen
yang tidak sealel akan mengelompok secara bebas setelah memisah dari gen
yang sealel. Gen untuk satu sifat/karakter tidak akan berpengaruh pada
gen untuk sifat/karakter yang lain yang tidak sealel karena gen-gen yang
bukan alelnya mempunyai karakter yang berbeda.
Hukum
Mendel ini ditemukan ketika Mendel menyilangkan kacang ercis dengan
mengamati lebih dari satu sifat beda. Disilangkan galur murni kacang
ercis berbiji bulat kuning dengan galur murni kacang ercis berbiji
keriput warna hijau. Persilangan dengan mengamati dua sifat beda ini
disebut persilangan dihibrid. Bulat (B) dominan terhadap keriput (b),
kuning (K) dominan terhadap hijau (h). Diperoleh keturunan F1 semuanya
berbiji bulat warna kuning (BbKk). Jika F1 mengadakan penyerbukan
sesamanya diperoleh F2, ternyatadiperoleh keturunan F2 yang sebagian
tidak sama dengan induknya, yaitu dijumpai tanaman kacang ercis berbiji
bulat warna hijau serta kacang ercis berbiji keriput warna kuning.
Perhatikan skema persilangan berikut.
P1 : ♀ BBKK × ♂ bbkk
(bulat kuning) (keriput hijau)
Gamet : BK bk
F 1 : BbKk
(bulat kuning)
F1 x F2 : ♀ BbKk × ♂ BbKk
(bulat kuning) (bulat kuning)
Gamet : BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK,bk
F2 :
♂
♀
|
BK
|
BK
|
bK
|
Bk
| |
BK
|
BBKK (bulat kuning)
|
BBKK (bulat kuning)
|
BbKK (bulat kuning)
|
BbKk (bulat kuning)
| |
BK
|
BBKK (bulat kuning)
|
BBKK (bulat kuning)
|
BbKK (bulat kuning)
|
BbKk (bulat kuning)
| |
bK
|
BbKK (bulat kuning)
|
BbKK (bulat kuning)
|
bbKK (keriput kuning)
| ||
Bk
|
BbKk (bulat kuning)
|
BbKk (bulat kuning)
|
bbKk (keriput kuning)
|
Bbkk (keriput hijau)
| |
Dari persilangan di atas didapatkan bahwa pada F2 hasil persilangan dihibrid memiliki fenotipe bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, kisut hijau dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Mendel menganggap bahwa pada saat pembentukan gamet gen-gen akan memisahkan dari alelnya lalu mengelompok dengan gen-gen yang tidak sealel. Inilah yang disebut dengan Hukum Asortasi Bebas atau Hukum Mendel II.
Gen
B bisa mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe BK. Gen B bisa
pula mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe Bk. Gen b bisa
mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe bK. Gen b bisa
mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe bk.
2.4 Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Penelitian
W. Bateson dan R.C Punnet melanjutkan mendel yang akhirnya ditemukan
berbagai variasi Ratio yang berbeda dengan Mendel namun masih ada
persamaan kemudian dikenal dengan Hukum semu Mendel
Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya
kromosom mengandung banyak gen
gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk menumbuhkan sifat
Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan / hukum mendell.
Mendel
mengemukakan bahwa perbandingan fenotipe F2 pada dihibrid adalah 9 : 3 :
3 : 1. Namun, Pada kasus tertentu dijumpai perbandingan fenotipe yang
menyimpang misalnya 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 15 : 1 dan 9 : 7. Tetapi jika
dicermati angka-angka itu sesungguhnya merupakan variasi penjumlahan
dari angka-angka yang ditemukan Mendel. Misalnya 9 : 3 : (3 + 1) = 9 : 3
: 4, (9 + 3) : 3 : 1 = 12 : 3 : 1 dan sebagainya. Hal inilah yang
disebut penyimpangan semu Hukum Mendel.
Penyimpangan
tersebut terjadi karena adanya beberapa gen yang saling memengaruhi
dalam menghasilkan fenotip. Meskipun demikian, perbandingan fenotip
tersebut masih mengikuti prinsip-prinsip Hukum Mendel. Penyimpangan semu
Hukum Mendel tersebut meliputi interaksi gen, kriptomeri, polimeri,
epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap dan gen
penghambat.
1. Interaksi gen ( Atavisme)
Penelitian
tentang adanya interaksi gen ini ditemukan oleh William Bateson
(1861-1926) dan R.C. Punnet. Pada interaksi gen ini, suatu sifat tidak
ditentukan oleh satu gen tunggal pada autosom tetapi alel-alel dari gen
yang berbeda dapat berinteraksi atau saling memengaruhi dalam
memunculkan sifat fenotip. Misalnya, pada ayam dijumpai empat macam
bentuk pial (jengger),antara lain: jengger berbentuk ercis atau biji
(pea) dengan genotip rrP-; jengger dengan belah atau tunggal (single)
dengan genotip rrpp, jengger berbentuk mawar atau gerigi (rose) dengan
genotip R-pp, dan jengger berbentuk sumpel (walnut), dengan genotip
R-P-.
Pada
persilangan ayam berpial rose (mawar) dengan ayam berpial pea (biji),
semua keturunan F1nya berpial walnut (sumpel). Dari persilangan tersebut
dihasilkan fenotip baru yaitu walnut atau sumpel. Apa yang menyebabkan
terbentuknya pial walnut? Pial walnut muncul karena interaksi 2 pasang
alel (gen) yang dominan. Sementara itu, persilangan antara sesama ayam
berpial walnut dihasilkan 4 macam pial yaitu walnut, rose, pea, dan 1
pial yang baru yaitu single dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Pial
tunggal terjadi karena adanya 2 pasang alel (gen) yang resesif.
2. Kriptomeri
Kriptos
(Yunani) berarti tersembunyi, sehingga kriptomeri dikatakan sebagai gen
dominan yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan akan
tampak pengaruhnya apabila bersama-sama dengan gen dominan yang lainnya.
Peristiwa kriptomeri ini pertama kali ditemukan oleh Correns (Tahun
1912) setelah menyilangkan bunga Linaria marocanna berwarna merah
(Aabb), dengan bunga Linaria maroccana berwarna putih (aaBB). Keturunan
F1nya adalah bunga berwarna ungu (AaBb) yang berbeda dengan warna dari
bunga kedua induknya (yaitu merah dan putih). Rasio fenotip F2nya adalah
9 ungu: 3 merah: 4 putih.
Lantas
dari manakah warna ungu tersebut timbul? Dari hasil penelitian plasma
sel, ternyata warna merah disebabkan oleh adanya pigmen antosianin dalam
lingkungan asam. Dalam lingkungan basa, pigmen ini akan memberikan
warna ungu. Jika di dalam plasma tidak terdapat pigmen antosianin, baik
di dalam lingkungan asam atau basa, maka akan terbentuk warna putih.
Faktor A, apabila mengandung pigmen antosianin dalam plasma sel dan
faktor a jika tidak ada antosianin dalam plasma sel. Faktor B, apabila
kondisi basa dan b dalam kondisi asam. Sifat A dominan terhadap a dan
sifat B dominan terhadap sifat b. Oleh karena itu, tanaman yang berbunga
merah disimbolkan dengan Aabb atau AAbb, sedangkan tanaman yang
berbunga putih disimbolkan dengan aaBB atau aabb.
Dari
penjelasan di atas, dapat dikatakan bahwa bunga merah memiliki
antosianin di mana dalam lingkungan plasma sel bersifat asam. Sedangkan
bunga putih tidak memiliki antosianin di mana lingkungan plasma sel
bersifat basa.
3. Polimeri
Polimeri
atau karakter kuantitatif adalah persilangan heterozigot dengan banyak
sifat beda yang berdiri sendiri, tetapi memengaruhi bagian yang sama
dari suatu organisme. Peristiwa polimeri ditemukan oleh Lars Frederik
Nelson dan Ehle, setelah melakukan percobaan dengan menyilangkan gandum
berbiji merah dengan gandum berbiji putih.
Persilangan
itu menghasilkan keturunan heterozigot berwarna merah lebih muda bila
dibandingkan dengan induknya yang homozigot (merah). Oleh karena itu,
biji merah bersifat dominan tidak sempurna terhadap warna putih. Setelah
generasi F1 disilangkan sesama, pada generasi F2 diperoleh perbandingan
fenotip 3 merah : 1 putih.
Kapankah
peristiwa polimeri dapat terjadi? Peristiwa ini terjadi pada pewarisan,
warna kulit manusia. Warna kulit disebabkan oleh zat warna kulit
(pigmen). Jika faktor pigmen kulit manusia dilambangkan dengan P,
genotip orang berkulit putih p1p1 p2p2 p3p3.
Apabila
pria kulit putih menikah dengan wanita kulit hitam (negro), maka
keturunan F1 akan mempunyai kulit mulad (coklat sawo matang), yang
berfenotip P1p1P2p2P3p3. Derajat kehitaman kulit bergantung pada
banyaknya faktor pigmen P.
4. Epistasis dan hipotesis
Epistasis
dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam hal ini
gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen
dominan yang menutupi ekspresi gen dominan lainnya disebut epistasis,
sedangkan gen dominan yang tertutup itu disebut hipostasis. Peristiwa
epistasis dan hipostasis terjadi pada warna umbi lapis pada bawang
(Allium sp.), warna kulit gandum, warna bulu ayam, warna rambut mencit,
dan warna mata pada manusia. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi
tiga, yaitu:
a) Epistasis dominan
Pada
epistasis dominan terdapat satu gen dominan yang bersifat epistasis.
Misalnya warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.). A merupakan gen
untuk umbi merah dan B merupakan gen untuk umbi kuning. Gen merah dan
kuning dominan terhadap putih. Perkawinan antara tanaman bawang berumbi
lapis kuning homozigot dengan yang merah homozigot menghasilkan tanaman
F1 yang berumbi lapis merah. Keturunan F2 terdiri atas 16 kombinasi
dengan perbandingan merah : kuning : putih atau 12 : 3 : 1.
Perbandingan itu terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata
tidak. Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 untuk keturunan perkawinan dihibrid
hanya mengalami modifikasi saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1
b) Epistasis resesif
Pada
peristiwa epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat
epistasis terhadap gen dominan yang bukan alelnya (pasangannya). Gen
resesif tersebut harus dalam keadaan homozigot, contohnya pada pewarisan
warna rambut tikus. Gen A menentukan warna hitam, gen a menentukan
warna abu-abu, gen C menentukan enzim yang menyebabkan timbulnya warna
dan gen c yang menentukan enzim penghambat munculnya warna. Gen C
bersifat epistasis. Jadi, tikus yang berwarna hitam memiliki gen C dan
A.
c) Epistasis dominan dan resesif
Epistasis
dominan resesif merupakan peristiwa suatu gen menghambat ekspresi
fenotip yang disebabkan oleh gen mutan yang bukan alelnya. Gen mutan
tersebut bersifat menghambat, sehingga disebut gen penghalang atau
inhibitor atau gen suspensor.
Epistasis
dominan resesif terjadi pada persilangan lalat buah (Drossophila
melanogaster). Gen P menentukan warna mata merah, gen p menentukan warna
mata ungu, gen S merupakan gen non-suspensor, dan s merupakan gen
suspensor.
Perbandingan
fenotipnya adalah 13 merah: 3 ungu. Rumus epistasis dominan resesif
adalah A epistasis terhadap B dan b serta bb epistasis terhadap A dan a
5. Gen-gen komplementer.
Gen-gen
komplementer merupakan interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda,
sehingga saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat
bersama-sama dalam genotip, maka akan saling membantu dalam menentukan
fenotip. Jika salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi
terhalang.
Apabila
F1 (keturunan pertama) hasil perkawinan 2 orang yang bisu tuli
disilangkan dengan sesamanya, maka generasi atau keturunan F2 ada yang
normal dan bisu tuli.
Dalam
hal ini, gen T dan gen B tidak akan menunjukkan sifat normal apabila
kedua gen tersebut tidak terdapat bersama-sama dalam satu genotip.
Dengan demikian, jika hanya terdapat gen T tanpa gen B, atau jika hanya
terdapat gen B tanpa gen T maka akan tetap memunculkan sifat bisu tuli.
Rasio fenotip F2 yang dihasilkan adalah 9 Normal : 7 bisu tuli.
6. Gen Dominan Rangkap
Masih
ingatkah kalian dengan gen dominan? Gen dominan rangkap merupakan dua
gen dominan yang memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua
gen itu berada bersama-sama dan fenotipnya merupakan gabungan dari
kedua sifat gen-gen dominan tersebut. Perhatikanlah contoh berikut.
Pada
persilangan tanaman Bursa sp. yang berbuah oval dengan tanaman Bursa
sp. yang berbuah segitiga, dihasilkan keturunan pertama (F1) yaitu
tanaman Bursa sp. semua berbentuk oval. Untuk mengetahui hasil keturunan
F2, cermatilah diagram di bawah ini:
2.5 Pola-Pola Hereditas
Pola-pola hereditas adalah mekanisme
pewarisan sifat yang dipelajari dalam ilmu genetika. Genetika adalah
ilmu yang mempelajari mengenai pewarisan sifat-sifat induk pada
turunannya.
- Istilah dalam Genetika / Pewarisan Sifat :
- Parental: induk atau orang tua atau tetua. Parental disingkat P.
- Filial: keturunan yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama disingkat F1, keturunan kedua disingkat F2, keturunan ketiga disingkat F3, dan seterusnya.
- Dominan: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya.
- Gen dominan: gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf besar.
- Resesif: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan oleh sifat pasangannya.
- Gen resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf kecil.
- Genotip: susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotip.
- Fenotip: sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.
- Alel: anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.
- Homozigot: pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya gen dominan atau resesif.
- Heterozigot: pasangan alel dengan gen yang tidak sama, yang satu gen dominan dan lainnya gen resesif.
- Pembastaran: perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda.
- Determinasi seks (penentuan jenis kelamin)
a. Tipe XY
Tipe
penentuan seks ini dapat dijumpai pada lalat buah, manusia,
tumbuh-tumbuhan berumah dua, dan pada hewan menyusui. Pada nukleus lalat
buah terdapat 8 buah kromosom (4 pasang) yang terdiri dari 3 pasang
kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks. Kromosom seks pada
lalat betina mempunyai 2 kromosom X (bentuknya batang lurus), sedangkan
pada lalat jantan terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (lebih pendek
dari kromosom X dan salah satu ujungnya membengkok). Formula kromosom
lalat buah betina adalah 8XX (3 pasang kromosom atau 6 buah autosom + 1
pasang kromosom X), sedangkan lalat buah jantan adalah 8XY (3 pasang
kromosom autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y).
Jumlah
kromosom pada manusia adalah 46 buah (23 pasang). Pada wanita, terdapat
22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom X (46XX), sedangkan pada
laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X, dan 1 kromosom Y
(46XY). Pada gametogenesis, dihasilkan ovum (sel telur) haploid sehingga
mengandung 22 autosom(11 pasang) dan 1 kromosom X. Pada spermatogenesis
dihasilkan spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom X
sertaspermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1 kromosom Y.
b. Tipe XO
Tipe
XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan
kepik (Ordo Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya kromosom Y
sehingga hanya mempunyai kromosom X saja. Oleh karena itu, belalang
jantan bertipe XO dan belalang betina bertipe XX (mempunyai sepasang
kromosom X).
c. Tipe ZW
Tipe
ini dijumpai pada serangga (kupu-kupu), beberapa jenis ikan dan reptil.
Berbeda dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik
(terdiri dari kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe
seks ZW pada betina bersifat heterogametik (terdiri dari kromosom
kelamin yang berbeda). Agar tidak terjadi kekeliruan dengan tipe
penentuan kelamin XY, maka digunakan Z dan W. Oleh karena itu, yang
betina mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ
(atau XX).
d. Tipe ZO
Tipe
ZO dijumpai pada unggas seperti ayam dan itik. Unggas betina juga
bersifat heterogametik, yaitu hanya mempunyai satu kromosom X saja,
sehingga tipenya adalah ZO atau XO. Unggas jantan bersifat homogametik,
sehingga tipenya adalah ZZ atau XX.
- Gagal Berpisah ( non-disjunction)
Pada
saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis), kromosom dapat mengalami
gagal berpisah sehingga jumlah kromosom menjadi berubah. Kromosom dapat
gagal berpisah dengan kromosom homolognya pada saat meiosis I. Selain
itu, kromatid dalam satu kromosom juga dapat gagal berpisah pada saat
meiosis II.
Gagal
berpisah dapat mengakibatkan gamet atau individu yang baru lahir
mempunyai kelainan jumlah kromosom. Contoh akibat gagal berpisah adalah
aneuploidi dan poliploidi.Aneuploidi adalah individu yang memiliki
kekurangan atau kelebihan satu kromosom dari kromosom tetuanya.
Aneuploidi mengakibatkan perubahan fenotip pada individu, misalnya
individu yang mempunyai kromosom monosomi (2n – 1) atau trisomi (2n +
1). Sedangkan, poliploidi adalah individu yang mempunyai kelipatan
jumlah kromosom tetuanya. Poliploidi misalnya gamet diploid bertemu
dengan gamet haploid menjadi triploid (3n), atau dua gamet diploid
bersatu membentuk individu tetraploid.
Hal-hal
apa sajakah yang menyebabkan gagal berpisah? Gagal berpisah tersebut
kemungkinan dapat disebabkan oleh beberapa hal, yaitu:
a) Adanya virus atau kerusakan akibat radiasi. Pengaruh ini akan mudah terlihat pada wanita yang telah berumur tua.
b) Kandungan antibodi tiroid yang tinggi
c) Sel
telur dalam saluran telur yang tidak segera dibuahi akan
mengalami kemunduran. Oleh karena itu, risiko melahirkan anak yang
cacat akan dialami oleh wanita berumur lebih dari 25 tahun.
- Pautan gen (gen linkage)
Pautan
gen merupakan salah satu penyimpangan terhadap hukum Mendel. Pada
peristiwa ini, dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom dan tidak
dapat memisahkan diri secara bebas. Hal ini terjadi karena gen-gen yang
mengendalikan dua sifat beda terletak pada kromosom yang sama dengan
letak lokus yang berdekatan.
Contoh
peristiwa pautan terdapat pada Drosophila melanogaster, yang dilaporkan
pertama kali oleh T.H. Morgan. Drosophila melanogaster memiliki empat
pasang kromosom dalam inti selnya dan memiliki banyak gen yang semua
berada pada kromosom sehingga tiap kromosom mengandung banyak gen. Fakta
menjelaskan bahwa faktor pembawa sifat panjang sayap dan lebar abdomen
terletak pada kromosom yang sama dan diturunkan bersama-sama. Dengan
perkataan lain, gen yang mengatur ukuran panjang sayap bertaut dengan
gen yang mengatur ukuran lebar abdomen.
- Pindah silang (crossing over)
Pindah
silang adalah pertukaran segmen antara dua kromosom homolog. Peristiwa
ini berlangsung pada saat kromosom homolog berpasangan dalam profase I
meiosis, yaitu pada saat pakiten. Pakiten merupakan saat seluruh bagian
kromosom berpasangan pada jarak yang paling dekat. Titik kontak dari
kromosom-kromosom yang bersentuhan dinamakan kiasma. Pindah silang akan
menghasilkan kromosom rekombinan yang merupakan hasil penyeberangan
fragmen-fragmen kromosom ke kromosom homolog tetangganya. Pautan gen
dapat dipisahkan oleh peristiwa pindah silang pada semua titik sepanjang
kromosom.
2.6 Hereditas Pada Manusia
Telah diketahui
bersama bahwa manusia satu dengan manusia lainnya di dunia ini tentunya
tidak ada yang sama persis (benar-benar identik). Penyebabnya ialah
adanya materi genetik yang mempunyai sifat-sifat berbeda antarindividu.
Dalam ilmu tentang materi genetik (genetika), telah banyak dipelajari
tentang peristiwa penurunan sifat, baik pada tumbuhan, hewan, maupun
manusia. Di antara objek yang dipelajari dalam genetika tersebut,
genetika manusia paling lambat perkembangannya dibandingkan pada hewan
dan tumbuhan.
Beberapa
hambatan yang menyebabkan lambatnya perkembangan tersebut, antara lain:
sulitnya mencari objek (manusia) untuk penelitian, sulitnya mengarahkan
manusia dalam mencapai tujuan atau keinginan peneliti, sulitnya
mengamati perkembangan sifat manusia yang mengarah pada tujuan peneliti,
keturunan manusia yang relatif lebih sedikit dibandingkan hewan dan
tumbuhan karena umur atau siklus hidup manusia lebih panjang, serta
lingkungan manusia yang tidak mudah bahkan tidak dapat dikontrol
a. Gen
Gen
berasal dari bahasa Belanda yaitu gen, adalah unit pewarisan sifat bagi
organisme hidup. Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalam
kromosom, yaitu di dalam manik-manik yang disebut kromomer atau
nukleosom dari kromomer. Morgan, ahli genetika dari Amerika Serikat
menyebutkan kromomer itu lokus. Jadi, gen tersimpan dalam setiap lokus
yang khas dalam kromosom.
Gen
sebagai zarah yang kompak mengandung satu satuan informasi genetik yang
mengatur sifat-sifat menurun tertentu, memenuhi lokus suatu kromosom.
Suatu kromosom mengandung banyak gen. Oleh sebab itu di dalam setiap
kromosom, khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas
antara lokus yang satu dengan yang lainnya tidak jelas seperti deretan
kotak-kotak.
Gen
sebagai satu satuan informasi genetik tersusun teratur di dalam satu
deretan secara linear dan lurus beraturan, tidak berselang-seling
berdempet atau berdampingan.
Gen mempunyai sifat-sifat, antara lain:
1. Gen memiliki zarah tersendiri dalam kromosom.
2. Gen mengandung informasi genetik.
3. Gen dapat menduplikasikan diri (membelah) sehingga dapat menyampaikan informasi genetik pada generasi berikutnya.
Fungsi gen, antara lain:
1. Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
2. Menyampaikan informasi genetika kepada generasi berikutnya
3. Sebagai zarah (zat terkecil yang tidak dapat dibagi lagi) tersendiri dalam kromosom.
b.Struktur gen
Gen
mengandung DNA atau RNA yang membawa informasi genetik. Manusia
memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini disebut
genom yang berada dalam inti sel yaitu di sebelah kromosom. Gen
membentuk struktur yang disebut DNA.
Kromosom
adalah struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di dalam
inti sel. Kromosom hanya dapat terlihat pada saat pembelahan sel, yaitu
ketika kromosom memendek dan menebal. Berdasarkan letak sentromernya
kromosom dibedakan menjadi beberapa bentuk, yaitu:
1. Kromosom
Akrosentrik, apabila sentromer terletak subterminal (didekat ujung
kromosom), sehingga kromosom tampak lurus seperti batang.
2. Kromosom
Telosentrik, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga
kromosom tampak hanya terdiri dari satu lengan saja.
3. Kromosom
Submetasentrik, apabila sentromer terletak submedian (kearah salah satu
ujung kromosom), sehingga kromosom tampak seperti huruf “J”.
4. Kromosom
Metasentrik, apabila sentromer terletak ditengah, sehingga kromosom
tampak terbagi menjadi dua lengan yang sama panjang dan seperti hufuf
“V”.
Jumlah
kromosom dalam sel bervariasi, bergantung pada jenis makhluk hidupnya.
Namun, jumlah kromosom pada setiap makhluk hidup selalu tetap.
Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu :
1. Autosom, adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatic) sehingga disebut juga kromosom tubuh.
2. Gonosom, adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel kelamin, sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks.
Sebagai
pembawa informasi genetik, DNA memiliki dua fungsi, yaitu dapat
menyintesis molekul kimia lainnya dan dapat menyintesis dirinya sendiri
atau dapat bereplikasi. Proses replikasi DNA:
1. Denaturasi, pemisahan untaian DNA
2. Inisiasi, pengawalan sintesis DNA
3. Pemanjangan untaian DNA
4. Ligasi fragmen DNA
5. Pengakhiran sintesis DNA
c.Kromosom dan Kromatin
Kromosom
berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain
memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau
yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi
jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom
haploid. Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu
spesies adalah sama. Sebagai contohnya adalah jumlah kromosom somatik
manusia yaitu 46 kromosom.
Kromatin,
jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Jalinan itu akan
menghisap banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang.
Terdiri dari benang-benang kromonema yang berpilin-pilin longgar
diselaputi protein.
Kromatin
maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan dibina
atas 2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein.
Proteinnya terutama berupa histon. Kromatin atau kromosom mengandung
puluhan sampai ratusan ribu gen.
d.Morfologi kromosom
Bagian
kromosom terdiri dari lengan dan sentromer. Sentromer merupakan bagian
kepala kromosom, sentromer tersebut mengandung kromonema dan gen. Lengan
ialah badan kromosom sendiri dan juga mengandung kromonema dan gen.
Lengan memiliki 3 daerah yaitu : selaput, kandung, dan kromonema.
Selaput
ialah lapisan tipis yang menyeliputi badan kromosom, kandung (matrix)
mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening. Kromonema adalah
benang halus yang berpilin-pilin yang terendam dalam kandung kromonema
yang berasal dari kromonema kromatin sendiri.
Setiap
kromosom dalam genom dapat dengan mudah dibedakan antara kromosom yang
satu dengan lainnya dengan menggunakan beberapa cara khusus yang salah
satunya adalah dengan melihat panjang relatifnya, posisi dari sentromer
yang membagi kromosom menjadi dua lengan yang panjangnya berfariasi, ada
tidaknya dan posisi dari daerah yang dinamakan knob atau kromometer,
tempat benang-benang kromatid yang disebut Sateit. Kromosom dengan
median sentromer normalnya akan memiliki jumlah lengan yang dapat
dibagi. Lengan yang lebih pendek dinamakan lengan P sedangkan lengan
yang lebih panjang dinamakan lengan Q.
Kromosom
terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat), RNA (asam ribonukleat), dan
beberapa jenis protein.DNA dan RNA adalah anggota kelompok senyawa
biokimia yang disebut asam nukleat atau polinukleotida. DNA sebuah sel
mengandung sejenis kode semua informasi untuk sintesis semua protein
yang dibuat oleh sel tersebut. DNA dapat menyimpan dan mereduplikasikan
informasi. Fungsi RNA adalah pengangkut antara DNA dan protein. RNA
berjalan dengan urutan yang sesuai dari berbagai potongan informasi
sebuah sel yang membutuhkannya untuk melaksanakan berbagai aktivitas sel
tersebut.
Kromosom yang terdapat didalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada manusia, panjang kromosom dapat mencapai 6 mikron.
e.Autosom dan Kromosom sel
Kromosom
dapat dibagi menjadi dua jenis autosom dan kromosom seks. Sifat genetik
tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom
seks. Autosom mengandung sisa informasi turun-temurun genetik. Semua
bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel.
Sel
manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang
autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel. Selain
ini, sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.
Para
22 autosom diberi nomor oleh ukuran. Dua lainnya kromosom, X dan Y,
adalah kromosom seks. Ini gambar dari kromosom manusia berbaris dalam
pasangan disebut kariotipe. Gambar Kredit: US National Library of
Medicine.
Setelah mengetahui uraian di atas, tentunya ada kelaian yang akan timbul pada masalah genetika dan cara-cara untuk mengatasi masalah tersebut yang dapat
dilakukan dengan membuat peta silsilah keluarga atau keturunan
(pedegree chart) dan menerapkan hasil percobaan hewan pada manusia.
Selain itu, dapat juga dilakukan dengan mempelajari adanya
fenomena-fenomena pada manusia seperti munculnya anak kembar hasil
perkawinan. Kita tentunya pasti telah mengetahui hal apa saja yang
diwariskan pada manusia, bukan? Ya, sifat-sifat pada manusia yang dapat
diwariskan meliputi: jenis kelamin, kelainan atau cacat menurun, dan
golongan darah. Selain itu, ada juga ekspresi gen-gen (genotip) yang
ditentukan oleh jenis kelamin. Peristiwa pembentukan jenis kelamin pada
manusia telah dibahas sebelumnya. Oleh karena itu, pada uraian berikut
akan kalian pelajari tentang tiga hal yang diwariskan pada manusia.
- Kelainan atau cacat menurun
a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal.
Kelainan ini diturunkandari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan
ini dapat ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom
tersebut.Oleh karena itu, kelainan ini dapat diturunkan pada keturunan
pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut pada autosom
manusia adalah sebagai berikut:
Ø Albinisma ( Albino).
Kelainan
ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu
membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk
warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang
yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak
mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot).Penderita
albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh bagian tubuhnya tidak
berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna
darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap
cahaya. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat
menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya
mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif
homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan
albino kepada anaknya ini disebut “carrier”. Contoh kasus: Seorang
laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang wanita normal
heterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino?
Jawab: P : ♂ Aa x ♀ Aa
Gamet : A a x A a
F :
♂
♀
|
A
|
A
|
A
|
AA
|
Aa
|
A
|
Aa
|
Aa
|
Dari persilangan tersebut didapatkan:
1 AA : normal (25%)
2 Aa : normal heterozigot (50%)
1 aa : albino (25%)
Jadi, keturunannya ada yang menderita albino sebanyak25%.
Ø Gangguan mental.
Salah
satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh
gen resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya
diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita
ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya menunjukkan kebodohan,
reflek (daya responnya) lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen,
umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu menghasilkan
keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida
5% akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil
ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal.
Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino
fenilalanin menjadi tirosin. Untuk lebih jelasnya, perhatikan diagram
persilangan berikut :
P fenotipe : ♂ normal heterozigot x ♀ normal heterozigot
Genotipe : Aa Aa
Gamet : A , a A , a
F1 :
♂
♀
|
A
|
a
|
A
|
AA
|
Aa
|
a
|
Aa
|
Aa
|
Perbandingan F1 :
1 AA : Normal ( 25%)
2 Aa : normal heterozigot atau Carier FKU ( 50%)
1 aa : gangguan mental FKU (25%)
Ø Brachydactily.
Adalah
keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal.
Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan
tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang
yang menderita penyakit brachydactily mempunyai genotip heterozigot (Bb)
sedangkan orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif
(bb). Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan individu mengalami
kematian (letal). Untuk lebih jelasnya Perhatikan diagram persilangan
berikut:
P : Fenotip : ♂ brachydactily x ♀ brachydactily
Genotip : Bb x Bb
Gamet : B b B b
F1 :
♂
♀
|
B
|
b
|
B
|
BB
|
Bb
|
B
|
Bb
|
Bb
|
Dari persilangan tersebut didapatkan : 1 BB : letal (25%)
2 Bb : brachydactily (50%)
1 bb : normal (25%)
Ø Diabetes Mellitus.
Diabetes
mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi
gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada
pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata
diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor
makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).
Ø Cystinuria (sistinuria).
Adalah keadaan
seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar larut,
diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan
oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
Ø Polydactily .
Selain
ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang
mempunyai kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah
jari kaki
atau tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen
dominan homozigot (PP). Karena itu, genotip orang normal adalah Pp atau
pp.
b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X.
Alel
resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya
kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal
lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen
tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada
kromosom X tersebut adalah:
Ø Buta Warna.
Buta
warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu
apabila tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang
sensitif terhadap warna hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan,
yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna
merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab
oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak
dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai
genotip CC (normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta
warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c
(buta warna) saja. Untuk lebih jelasnya, perhatikan diagram persilangan
berikut :
P fenotipe : ♀ normal heterozigot x ♂ normal
Genotipe : XCXc XCY
Gamet : XC ,Xc XC , Y
F1 :
♂
♀
|
XC
|
Y
|
XC
|
XCXC
|
XCY
|
Xc
|
XCXc
|
XcY
|
Perbandingan F1 :
1 XCXC : Wanita Normal ( 25%)
1 XCY : Pria normal ( 25%)
1 XCXc : Wanita carier (25%)
1 XcY : Pria buta warna (25%)
Ø Anodontia.
Merupakan kelainan
pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga
gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada
pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri
seperti berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab
anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta
warna.
Ø Hemofilia.
Sebelum
ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab.
Pada waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan
(disunat). Sementara itu, putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga
meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan. Selanjutnya, penelitian
mendalam tentang hemofilia juga dilakukan pada anggota kerajaan Inggris.
Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier
hemofilia yaitu mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen
penentu hemofilia adalah gen resesif h. Berbeda dengan buta warna dan
anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat letal.
Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sullitnya
darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang
penderita hemofilia untuk pembekuan darah adalah 50 menit hingga 2 jam,
sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian. Sementara itu,
orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan
darah.
P fenotipe : ♀ normal heterozigot x ♂ normal
Genotipe : XhX XY
Gamet : Xh , X X , Y
F1 :
♂
♀
|
X
|
Y
|
Xh
|
XhX
|
XhY
|
X
|
XX
|
XY
|
Perbandingan F1 :
1 XX : Wanita Normal ( 25%)
1 XY : Pria normal ( 25%)
1 XhX : Wanita carier (25%)
1 XhY : Pria hemofilia (25%)
- Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y
Karena
yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami
oleh pria saja. Agar lebih mudah dalam mempelajari kelainan oleh alel
resesif pada gonosom Y, perhatikan tabel berikut:
Kelainan
|
Alel resesif
|
Ciri-ciri
|
Keterangan
|
Hypertrichosis
|
H
|
Rambut tumbuh pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga.
|
Sering dijumpai di India dan Pakistan
|
Hystrixgravier
|
Hg
|
Rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan tubuh menyerupai duri landak.
|
Pada abad ke-18, penderita (disebut Porcupineman) ini pernah ditemukan. Namun, Penrose dan stern (1958) tidak begitu yakin jika kelainan ini tertaut kromosom Y.
|
Webtoes
|
Wt
|
Kulit tumbuh diantara jari-jari (terutama kaki)
|
Kaki atau tangan yang berselaput ini menyerupai kaki katak atau burung air.
|
- Kelainan oleh aberasi jumlah dan struktur kromosom autosom.
Selain
disebabkan oleh adanya gen dominan atau resesif, kelainan dapat
disebabkan oleh adanya aberasi atau perubahan jumlah dan struktur
kromosom. Aberasi kromosom serta kelainan-kelainannya akan kalian
pelajari lebih lanjut pada pada Mutasi.
- Golongan darah
- Penelitian mengenai penggolongan darah diawali oleh Dr. Karl Landsteiner pada tahun 1901. Dari hasil penelitiannya, diketahui bahwa di dalam sel darah merah (eritrosit) terdapat suatu substansi asing yaitu antigen yang akan bereaksi dengan substansi pada plasma darah yaitu antibodi (zat anti). Selanjutnya, penggolongan darah pada manusia ini didasarkan pada antigen (aglutinogen) yang terdapat di dalam eritrosit. Pada materi ini akan dipelajari 3 sistem penggolongan darah, yaitu sistem ABO, sistem MN, dan sistem Rhesus.
- Sistem ABO
Pewarisan
golongan darah ini ditentukan oleh adanya alel ganda (beberapa alel
atau seri alel yang terdapat dalam satu lokus yang sama). Simbol untuk
alel tersebut adalah I (berasal dari kata isoaglutinin, merupakan
protein pada permukaan sel eritrosit). Orang yang mampu membentuk
aglutinogen A akan mempunyai alel IA, yang mampu membentuk aglutinogen B
mempunyai alel IB, dan yang mampu membentuk aglutinogen A dan B
mempunyai alel IA dan IB. Sementara itu, orang yang tidak mampu
membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel resesif i. Golongan darah
ditentukan oleh adanya interaksi alel-alel tersebut. Untuk lebih
jelasnya, perhatikan contoh berikut ini. Seorang laki-laki bergolongan
darah A heterozigot menikah dengan seorang wanita B heterozigot.
Bagaimanakah golongan darah keturunannya?
P fenotipe : ♂ golda A heterozigot x ♀golda B heterozigot
Genotipe : IAIO IBIO
Gamet : IA , IO IB , IO
F1 :
♂
♀
|
IA
|
IO
|
IB
|
IAIB
|
IBIO
|
IO
|
IAIO
|
IOIO
|
Perbandingan F1 :
1 IAIB : golda AB ( 25%)
1 IBIO : golda B heterozigot( 25%)
1 IAIO : golda A heterozigot (25%)
1 IOIO : golda O (25%)
- Sistem MN
Penggolongan
sistem ini ditemukan oleh Landsteiner dan Lavine, didasarkan pada ada
tidaknya antigen M dan N. Jika pada penggolongan darah A, B, AB, dan O
terdapat antibodi dalam darah seseorang, maka pada golongan darah ini
darah seseorang tidak mengandung antibodi M atau N. Oleh karena itu,
untuk menguji apakah seseorang mempunyai antingen M atau N atau keduanya
digunakan antibodi dari kucing. Dengan tidak adanya antingen M atau N
dalam darah manusia, maka penggolongan darah dengan sistem ini tidak
berpengaruh atau tidak berperan dalam transfusi darah.
- Sistem Rhesus (Rh)
Penemuan
sistem ini sejak tahun 1940 oleh Landsteiner dan Wiener. Berdasarkan
ada tidaknya faktor Rh (Rhesus) dalam eritrosit, golongan darah pada
manusia dibedakan menjadi Rh+, yaitu jika mempunyai antigen Rh dan
golongan darah Rh -, jika tidak mempunyai antigen Rh. Transfusi atau
pencampuran darah dengan sistem Rh berbeda dapat menyebabkan terjadinya
penggumpalan akibat ketidaksesuaian Rh yang disebut incompatibilitas
rhesus. Pada perkawinan antara pria Rh+ homozigot (IRhIRh) dengan wanita
Rh– homozigot (Irh Irh), semua anak yang dilahirkan akan mempunyai Rh+.
Fetus dalam tubuh ibu akan menerima zat makanan atau menerima
pertukaran gas dan air melalui saluran penghubung yang disebut plasenta.
Nah, jika seorang ibu Rh- mengandung bayi Rh+ maka setelah bayi lahir,
eritrosit-eritrosit bayi yang mengandung antigen Rh masuk dalam aliran
darah ibu. Dengan demikian, darah ibu akan membentuk antibodi. Bayi
pertama yang dilahirkan akan selamat.
Pada
kehamilan berikutnya tentu dihasilkan anak Rh+ lagi, bukan? Karena ibu
telah mempunyai anti-Rh, maka akan beraglutinasi dengan antigen Rh pada
bayi yang dikandungnya. Akibatnya, eritrosit bayi akan rusak dan
mengalami kelebihan zat bilirubin yang akan masuk ke dalam sirkulasi
darah ibu. Kelebihan dan penimbunan bilirubin tersebut menyebabkan
penyakit kuning, ditandai dengan kulit bayi yang kuning, tubuh
menggembung oleh cairan, hati dan limfa membengkak, dalam darah banyak
eritrosit yang belum masak (eritroblas), serta otaknya rusak. Penyakit
inilah yang disebut eritroblastosis fetalis. Pada umumnya, bayi
penderita penyakit tersebut akan mati sejak lahir atau hidup beberapa
saat saja. Perhatikan contoh persilangan berikut. Seorang laki-laki Rh+
heterozigot menikah dengan seorang wanita Rh- homozigot. Bagaimanakah
golongan darah rhesus pada keturunannya?
P Fenotipe : ♂ Rh+ heterozigot x ♀Rh- homozigot
Genotipe : IRhIrh IrhIrh
Gamet : IRh , Irh Irh , Irh
F1 :
♂
♀
|
Irh
|
Irh
|
Irh
|
IrhIrh
|
IrhIrh
|
Irh
|
IrhIrh
|
IrhIrh
|
Perbandingan F1 :
2 IRhIrh : Rh + heterozigot ( 50%)
2 IrhIrh : Rh – homozigot ( 50%)
- Gen yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin
Pewarisan
sifat pada manusia dapat dipengaruhi oleh jenis kelamin individu.
Artinya, ekspresi gen-gen autosomal penentu sifat pada keturunan
tersebut dipengaruhi oleh jenis kelamin keturunan yang dihasilkan. Sifat
tersebut dapat tampak pada kedua seks, tetapi ekspresinya akan lebih
besar pada salah satu seks tersebut. Beberapa ekspresi gen tersebut antara lain:
- Kepala botak
Sebelum
diketahui adanya ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks, semula kepala
botak merupakan gen terangkai kelamin. Namun, pada kenyataannya anak
pria kepala botak diturunkan langsung dari ayahnya (hal ini tidak akan
terjadi jika gen tersebut terangkai kromosom X). Demikian juga, jika gen
tersebut terangkai kromosom Y maka tidak pernah diturunkan pada wanita.
Kenyataannya, ada pula wanita yang berkepala botak meskipun sangat
jarang dijumpai. Jika gen B penentu kepala botak dan gen b penentu
rambut normal, maka dengan adanya pengaruh jenis kelamin,ekspresi gen
tersebut terjadi sedemikian rupa.Perhatika tabel berikut:
Genotip
|
Pria
|
Wanita
|
BB
|
Botak
|
Botak
|
Bb
|
Botak
|
Tidak botak
|
Bb
|
Tidak botak
|
Tidak botak
|
- Jari telunjuk yang panjang
Pada
umumnya, setiap orang mempunyai jari telunjuk yang lebih pendek
(normal) daripada jari manis. Gen penentu jari telunjuk pendek adalah
gen T, sedangkan penentu jari telunjuk panjang adalah gen t. Namun,
ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin.
Genotip
|
Pria
|
Wanita
|
TT
|
Telunjuk pendek
|
Telunjuk pendek
|
Tt
|
Telunjuk pendek
|
Telunjuk panjang
|
Tt
|
Telunjuk panjang
|
Telunjuk panjang
|
2.7 Upaya Menghindari Kelainan Menurun
Pada
umumnya, gen yang menyebabkan kelainan menurun pada manusia sulit untuk
dilacak. Oleh karena itu agar pewarisan sifat tersebut dapat dilacak
serta dihindari, perlu dilakukan upaya melalui:
- Eugenetika
Yaitu upaya perbaikan sosial yang meliputi penerapan (implementasi) hukum-hukum pewarisan sifat, antara lain dengan:
a. Menghindari
perkawinan dengan keluarga dekat, karena dapat memungkinkan rekombinasi
gen-gen resesif yang umumnya menimbulkan ketidaknormalan.
b. Harus memahami hukum-hukum hereditas bagi generasi muda.
c. Tidak menikahkan orang-orang yang mengalami gangguan mental.seperti idiot, imbisil, dan debil.
d. Dilakukan
pemeriksaan kesehatan dan asal-usul calon pasangan suami-istri. Akan
tetapi, pasangan yang sudah menikah dapat melakukan upaya untuk
mengetahui lebih awal kondisi kandungannya. Hal ini dapat dilakukan
misalnya dengan amniosentesis. Amniosentesis merupakan cara untuk
mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih
dikandung olehibu. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis
ini adalah pada saat usia kehamilan mencapai 14-16 minggu.
e. Memelihara kesehatan fisik dan mental
f. Menggunakan
peta silsilah. Peta silsilah dapat menunjukkan keadaan atau sifat
individu dalam keluarga besar (1 garis keturunan), sehingga dapat
dilacak adanya individu yang mewariskan sifat kepada keturunannya.
- Eutenika
Upaya
eutenika dilakukan melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan,
peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olahraga, dan rekreasi.
BAB III
PENUTUP
3.1 Simpulan
Gregor
Johnn Mendel, merupakan orang yang pertama kali mempelajari, mengamati
serta melakukan percobaan tentang pewarisan sifat, dengan menggunakan
tanaman kacang ercis ( Pisum sativum).Dari percobaan tersebut
dihasilkanlah hukum-hukum mendel yang merupakan dasar didalam
mempelajari tentang pewarisan sifat, baik pada manusia, hewan maupun
tumbuhan.
Pewarisan
sifat pada manusia diwariskan melalui kromosom autosomal dan gonosom.
Baik secara dominan maupun resesif, homozigot maupun heterozigot.
Proses
pembentukan gamet atau sel kelamin disebut gametogenesis, ada dua jenis
proses pembelahan sel yaitu mitosis dan meiosis,sedangkan faktor yang
mempengaruhi pembentukanjenis kelamin ada 2 yaitu faktor lingkungan
danfaktor genetik, Golongandarah sistem AOB membagi golongan darah
menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis
antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Golongan
darah sistem rhesus tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai
antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi
dalam plasma.
3.2 Saran
Hereditas
merupakan suatu bahan pelajaran penting yang patut kita pelajari dan
mengerti. Mengapa? karena didalam hereditas kita akan dapat memahami dan
mengerti tentang bagaimana sifat dari induk itu bisa diturunkan kepada
anak, bagaimana suatu penyakit itu bisa menurun dari generasi pertama
kegenarasi berikutnya serta bagaimana cara menghindari penyakit menurun
yang tidak kita inginkan terjadi atau dialami oleh generasi kita
selanjutnya.
DAFTAR PUSTAKA
Budiati, Herni.2009.Biologi untuk SMA & MA Kelas XII, Jilid 3. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.
Ferdinand.P, Fictor.,Ariebowo, Moekti.2009.Praktis belajar biologi3.Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.
Rachmawati,
Faidah.,Urifah, Nurul.,Wijayati, Ari.2009. Biologi untuk SMA/MA Kelas
XII Program IPA. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan
Nasional.
Rochmah,
Siti Nur.,Widayati, Sri.,Miah, Mazrikhatul.2009.Biologi SMA dan MA
Kelas XII. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.
Sudjino. 2009.Biologi kelas XII untuk SMA dan MA/Langkah Sembiring. Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.
W.Ferial, Eddyman.2013.Biologi Reproduksi.Jakarta: Erlangga.
http://vytabaretha10.blogspot.co.id/2012/12/hereditas-pada-manusia.html?m=1
https://biologigonz.blogspot.co.id/2011/12/simple-genetika.html?m=1
http://www.generasibiologi.com/2012/09/pola-pola-hereditas.html?m=1
0 Response to "Makalah pewarisan sifat (hereditas)"
Posting Komentar